文献

J-GLOBAL ID：200902282378576641   整理番号：03A0584545

インベルシンをコードするINVSの変異は2型ネフロンろうを引き起こし,腎嚢胞性疾患を一次繊毛の機能と左-右軸決定につながる

Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination

著者 (9件)： OTTO E A (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  SCHERMER B (Univ. Hospital Freiburg, Freiburg, DEU) ,  OBARA T (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  LANDAU D (Soroka Medical Center, Beer Sheva, ISR) ,  FOREMAN J W (Duke Univ. Medical Center, North Carolina, USA) ,  GOODSHIP J A (Univ. Newcastle, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  KISPERT A (Medizinische Hochsch. Hannover, DEU) ,  GAGNADOUX M F (Rene Descartes Univ., Paris, FRA) ,  HILDEBRANDT F (Univ. Michigan, Michigan, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 34  号： 4  ページ： 413-420  発行年： 2003年08月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 2型標記疾患(NPHP2)は小児性で,NPHPと多嚢胞性腎疾...

シソーラス用語： *腎臓病 ,...
準シソーラス用語： ゼブラダニオ ,...

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=03A0584545&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=W0430A") }}

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

タイトルに関連する用語 (6件)： インベルシン ,  変異 ,  ネフロンろう ,  腎 ,  嚢胞性疾患 ,  一次繊毛