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J-GLOBAL ID：200902282669744541   整理番号：07A0806937

保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例

Late-onset Holocarboxylase Synthetase Deficiency: Retrospective Analysis of Newborn Dried Blood Spot Using Tandem Mass Spectrometry Showed Metabolic Failure

著者 (10件)： 八木麻理子 (神戸大 大学院医学系研究科 臨床薬効評価学) ,  起塚庸 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  西山敦史 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  竹島泰弘 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  江口純治 (神戸市西市民病院 小児科) ,  小林弘典 (島根大 医 小児科) ,  長谷川有紀 (島根大 医 小児科) ,  山口清次 (島根大 医 小児科) ,  鈴木洋一 (千葉大 大学院医学研究院 環境医学 公衆衛生学) ,  松尾雅文 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 111  号： 8  ページ： 1061-1065  発行年： 2007年08月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 生後4か月時に,感冒を契機に発症したホロカルボキシラーゼ合成...

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： 変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (2件)： ビオチン ,  カルニチン

引用文献 (13件)：

• 山口清次. 新生児マススクリーニングの最近の動向. 日本小児科学会雑誌. 2003, 107, 1321-1326
• 重松陽介. タンデム質量分析計による新生児代謝異常症マススクリーニング. 日本小児科学会雑誌. 2006, 110, 895-903
• 重松陽介. 新生児スクリーニング 有機酸代謝異常症. 小児科臨床. 2006, 59, 635-641
• 山口清次. 新生児マススクリーニング実施の要点. 周産期医学. 2005, 35, 1209-1212
• 坂本修. ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症. 先天代謝異常症. 1998, 下, 219-222

タイトルに関連する用語 (6件)： 保存 ,  新生児期 ,  ろ紙 ,  血 ,  ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 ,  乳児