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J-GLOBAL ID：200902262337610451   整理番号：06A0289895

小児疾患の早期発見とその対応-長期予後の向上をめざして-II.各論-健診・検査後の対応とその評価-1.新生児スクリーニング 6)有機酸代謝異常症

著者 (3件)： 重松陽介 (福井大 医 看護学科) ,  重松陽介 (福井大 医 小児科) ,  畑郁江 (福井大 医 小児科)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 59  号： 4  ページ： 635-641  発行年： 2006年04月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 有機酸代謝異常症は,アミノ酸や糖の代謝過程における酵素機能の...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 3-ケトチオラーゼ欠損症 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

物質索引 (5件)： イソバレリルグリシン ,  カルニチン ,  グルタル酸 ,  ビオチン ,  メチルマロン酸

引用文献 (8件)：

• 高柳正樹: 有機酸代謝異常症の全国調査. 平成11年度厚生科学研究報告書 (第1/6).391~393, 2000
• 北川照男他: 有機酸代謝異常症および脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討委員会報告. 特殊ミルク情報40: 36~52, 2004
• Kaplan P et al: Liver transplantation for methylmalonic academia is not curative. Cerebral production of methylmalonic acid is significant in the pathogenesis of the disease. Am J Hum Genet 65: A238, 1999
• Yorifuji T et al: Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: presence of a common mutation and possible clinical implications. Hum Genet 111: 161~165, 2002
• Shigematsu Y et al: Changing plasma and urinary organic acid levels in a patient with isovaleric acidemia during an attack. Pediatr Res 16: 771~775, 1982

タイトルに関連する用語 (9件)： 小児 ,  疾患 ,  早期発見 ,  長期予後 ,  健診 ,  検査 ,  評価 ,  新生児スクリーニング ,  有機酸代謝異常