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J-GLOBAL ID：200902285181552634   整理番号：05A0974554

II型ムコ多糖沈着症日本人患者の突然変異および構造解析

Mutational and structural analysis of Japanese patients with mucopolysaccharidosis type II
著者 (14件)：
KATO Tomomi

KATO Tomomi について

(Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN)

Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN について

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KATO Zenichiro

KATO Zenichiro について

(Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN)

Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN について

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KURATSUBO Izumi

KURATSUBO Izumi について

(Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN)

Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN について

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TANAKA Noboru

TANAKA Noboru について

(Japan Chemical Res. Pharmaceuticals Co. Ltd., Kobe, JPN)

Japan Chemical Res. Pharmaceuticals Co. Ltd., Kobe, JPN について

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ISHIGAMI Tabito

ISHIGAMI Tabito について

(Japan Chemical Res. Pharmaceuticals Co. Ltd., Kobe, JPN)

Japan Chemical Res. Pharmaceuticals Co. Ltd., Kobe, JPN について

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KAJIHARA Jun-ichi

KAJIHARA Jun-ichi について

(Japan Chemical Res. Pharmaceuticals Co. Ltd., Kobe, JPN)

Japan Chemical Res. Pharmaceuticals Co. Ltd., Kobe, JPN について

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SUKEGAWA-HAYASAKA Kazuko

SUKEGAWA-HAYASAKA Kazuko について

(Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN)

Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN について

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ORII Koji

ORII Koji について

(Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN)

Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN について

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ISOGAI Koji

ISOGAI Koji について

(Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN)

Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN について

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FUKAO Toshiyuki

FUKAO Toshiyuki について

(Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN)

Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN について

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SHIMOZAWA Nobuyuki

SHIMOZAWA Nobuyuki について

(Gifu Univ., Gifu, JPN)

Gifu Univ., Gifu, JPN について

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ORII Tadao

ORII Tadao について

(Chubu Gakuin Univ., Gifu, JPN)

Chubu Gakuin Univ., Gifu, JPN について

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KONDO Naomi

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(Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN)

Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN について

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SUZUKI Yasuyuki

SUZUKI Yasuyuki について

(Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN)

Gifu Univ. Graduate School of Medicine, Gifu, JPN について


資料名：
Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)

Journal of Human Genetics について


巻： 50  号： 8  ページ： 395-402  発行年： 2005年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
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ムコ多糖沈着症

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分類 (1件)：
分類
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遺伝的変異 
(EC01030Y)

遺伝的変異 について

引用文献 (25件)：
  • BALZANO, N. Detection of four novel mutations in the iduronate-2-sulfatase gene. Mutations in brief no. 123. Hum Mutat. 1998, 11, 333
  • BUNGE, S. Iduronate-2-sulfatase gene mutations in 16 patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Hum Mol Genet. 1993, 2, 1871-1875
  • CHUNG, BH. Spinal muscular atrophy : survival pattern and functional status. Pediatrics. 2004, 114, e548-e553
  • COLVIN, L. Describing the phenotype in Rett syndrome using a population database. Arch Dis Child. 2003, 88, 38-43
  • FILOCAMO, M. Molecular analysis of 40 Italian patients with mucopolysaccharidosis type II : new mutations in the iduronidase-2-sulfatase (IDS) gene. Hum Mutat. 2001, 18, 164-165
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