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J-GLOBAL ID：200902288342115700   整理番号：08A0925440

統合失調症に関連する大規模で頻発する微小欠失

Large recurrent microdeletions associated with schizophrenia

著者 (40件)： STEFANSSON Hreinn (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  RUJESCU Dan (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  CICHON Sven (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  PIETILAEINEN Olli P. H. (National Public Health Inst., Helsinki, FIN) ,  INGASON Andres (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  STEINBERG Stacy (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  FOSSDAL Ragnheidur (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  SIGURDSSON Engilbert (National Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  SIGMUNDSSON Thordur (National Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  BUIZER-VOSKAMP Jacobine E. (Univ. Medical Center Utrecht, Utrecht, NLD) ,  HANSEN Thomas (Mental Health Centre Sct. Hans Copenhagen Univ. Hospital, Roskilde, DNK) ,  HANSEN Thomas (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  JAKOBSEN Klaus D. (Mental Health Centre Sct. Hans Copenhagen Univ. Hospital, Roskilde, DNK) ,  JAKOBSEN Klaus D. (Univ. Copenhagen, Copenhagen, DNK) ,  MUGLIA Pierandrea (GlaxoSmithKline R&D, Verona, ITA) ,  FRANCKS Clyde (GlaxoSmithKline R&D, Verona, ITA) ,  MATTHEWS Paul M. (GlaxoSmithKline, London, GBR) ,  GYLFASON Arnaldur (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  HALLDORSSON Bjarni V. (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Daniel (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  THORGEIRSSON Thorgeir E. (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  SIGURDSSON Asgeir (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  JONASDOTTIR Adalbjorg (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  JONASDOTTIR Aslaug (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  BJORNSSON Asgeir (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  MATTIASDOTTIR Sigurborg (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  BLONDAL Thorarinn (deCODE genetics, Reykjavik, ISL) ,  HARALDSSON Magnus (National Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  MAGNUSDOTTIR Brynja B. (National Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  GIEGLING Ina (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  MOELLER Hans-Juergen (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  HARTMANN Annette (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  SHIANNA Kevin V. (Duke Univ., North Carolina, USA) ,  GE Dongliang (Duke Univ., North Carolina, USA) ,  NEED Anna C. (Duke Univ., North Carolina, USA) ,  CROMBIE Caroline (Univ. Aberdeen, Aberdeen, GBR) ,  FRASER Gillian (Univ. Aberdeen, Aberdeen, GBR) ,  WALKER Nicholas (Ravenscraig hospital, Greenock, GBR) ,  LONNQVIST Jouko (National Public Health Inst., Helsinki, FIN) ,  SUVISAARI Jaana (National Public Health Inst., Helsinki, FIN)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 455  号： 7210  ページ： 232-236  発行年： 2008年09月11日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 重症精神疾患に関連してみられる生殖率の低下により,リスク対立遺伝子に負の選択圧がかかり,これが自閉症,統合失調症,精神遅滞などの疾患のリスクをもたらす一般的な多型が見つかっていない一因となっていると考えられる。したがって,全体的遺伝的リスクにまれな変異が関与している割合は,これまで考えられてきたよりも大きい可能性がある。まれな単一ヌクレオチド変異とは異なり,まれなコピー数変異(CNV)は全ゲノム単一ヌクレオチド多型アレイによって検出することができる。この方法によって,精神遅滞と自閉症に関係するCNVが同定されている。統合失調症に関連するCNVの全ゲノム探索において,我々は集団ベースの標本を用い,9,878例の患者について,親からから子孫への伝達を解析してde novoのCNVを同定した。同定された66のde novo CNVに関して,統合失調症1,433症例と対照被験者33,250例で関連が調べられた。第1の標本(第1相)で統合失調症とのわずかな関連を示した1q21.1,15q11.2,15q13.3における3つの欠失は,3,285症例と7,951対照被験者の第2標本(第2相)で追試された。3つの欠失すべてが,あわせた標本で統合失調症および関連する精神障害と有意な関連を示した。これらのまれで頻発するリスク変異は,多数の創始者で独立に起こり,負の選択の影響を受け,それ自身が重要である。CNV解析はまた,統合失調症にかかわる別のより一般的な遺伝子リスク変異の同定と病態発現経路の同定につながる可能性がある。Copyright Nature Publishing Group 2008

シソーラス用語： *統合失調症 ,  *欠失突然変異 ,  ヒト ,  症例対照研究 ,  常染色体 ,  危険因子 ,  ゲノム ,  コピー数

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 統合失調症 ,  大規模 ,  微小欠失