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J-GLOBAL ID：200902288984007154   整理番号：07A0890465

生殖細胞系列でのSPRED1の機能喪失性変異は神経繊維腫症1型様の表現型を引き起こす

Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype

著者 (20件)： BREMS Hilde (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  CHMARA Magdalena (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  CHMARA Magdalena (Medical Univ. Gdansk, Gdansk, POL) ,  SAHBATOU Mourad (Fondation Jean Dausset-CEPH, Paris, FRA) ,  DENAYER Ellen (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  TANIGUCHI Koji (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  KATO Reiko (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  SOMERS Riet (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  SOMERS Riet (Flanders Inst. for Biotechnology (VIB), Leuven, BEL) ,  MESSIAEN Ludwine (Univ. Alabama at Birmingham, Alabama, USA) ,  DE SCHEPPER Sofie (Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL) ,  FRYNS Jean-Pierre (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  COOLS Jan (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  COOLS Jan (Flanders Inst. for Biotechnology (VIB), Leuven, BEL) ,  MARYNEN Peter (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  MARYNEN Peter (Flanders Inst. for Biotechnology (VIB), Leuven, BEL) ,  THOMAS Gilles (Fondation Jean Dausset-CEPH, Paris, FRA) ,  THOMAS Gilles (National Cancer Inst., Maryland, USA) ,  YOSHIMURA Akihiko (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  LEGIUS Eric (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 39  号： 9  ページ： 1120-1126  発行年： 2007年09月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本論文では,新たに同定された常染色体優性の神経繊維腫症1型様...

シソーラス用語： 生殖細胞 ,...
準シソーラス用語： *SPRED1遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 生殖 ,  細胞系列 ,  変異 ,  神経繊維 ,  表現型