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J-GLOBAL ID：200902289922880524   整理番号：08A0687373

新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例

著者 (9件)： 起塚庸 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  竹島泰弘 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  八木麻理子 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  粟野宏之 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  但馬剛 (広島大 病院 小児科) ,  佐倉伸夫 (広島大 病院 小児科) ,  依藤亨 (京大 大学院医学研究科 内科系専攻 発生発達医学 発達小児科) ,  重松陽介 (福井大 医 看護学科) ,  松尾雅文 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学)
資料名： 日本先天代謝異常学会雑誌  (Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases)
巻： 23  号： 1  ページ： 109  発行年： 2007年10月23日 
JST資料番号： X0006A  ISSN： 0912-0122  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (1件)： プロピオニルカルニチン

タイトルに関連する用語 (5件)： 新生児 ,  タンデム質量分析 ,  スクリーニング ,  プロピオニルカルニチン ,  ミトコンドリア脳症