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J-GLOBAL ID：200902290840869300   整理番号：03A0613636

COL4A5 NCドメインのalternative splicing variantをみとめたAlport症候群の親子例

著者 (9件)： 清水芳男 (筑波大 臨床医学系 内科) ,  平山浩一 (筑波大 臨床医学系 内科) ,  楊景尭 (筑波大 臨床医学系 内科) ,  平山暁 (筑波大 臨床医学系 内科) ,  永瀬宗重 (筑波大 臨床医学系 内科) ,  臼井丈一 (筑波大 基礎医学系 病理学) ,  長田道夫 (筑波大 基礎医学系 病理学) ,  関正則 (筑波大 病院 腎臓内科) ,  小山哲夫 (筑波大 臨床医学系 内科)
資料名： 日本腎臓学会誌  (Japanese Journal of Nephrology)
巻： 45  号： 6  ページ： 527  発行年： 2003年08月25日 
JST資料番号： Z0142A  ISSN： 0385-2385  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *泌尿生殖器奇形 ,...
準シソーラス用語： オルタナティブスプライシング ,...

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分類 (3件)： 腎臓  (EJ09030X) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： NC ,  ドメイン ,  Alport症候群 ,  親子