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J-GLOBAL ID：200902292598404316   整理番号：08A0721556

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII酵素欠損症 17家系20症例の臨床像について

著者 (8件)： 高柳正樹 (千葉県こども病院) ,  山本重則 (千葉大 医 小児科) ,  山本重則 (下志津病院 小児科) ,  小川恵美 (千葉大 医 小児科) ,  小川真司 (千葉大 医 小児科) ,  金澤正樹 (千葉大 医 小児科) ,  阿部博紀 (千葉大 医 小児科) ,  大竹明 (埼玉医大 医 小児科)
資料名： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
巻： 18  号： 1  ページ： 43-49  発行年： 2008年06月01日 
JST資料番号： L3053A  ISSN： 0917-3803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII酵素(CPT-I...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (6件)：

• SHIGEMATSU, Y. Selective screening for fatty acid oxidation disorders by tandem mass spectrometry : difficulties in practical discrimination. J Chromatogr B. 2003, 792, 63-72
• DEMAUGRE, F. Infantile form of carnitine palytoyltransferase II deficiency with hepatomuscular symptoms and sudden death. J. Clin. Invest. 1991, 87, 859-864
• YAMAMOTO, Y. Two novel gene mutations (Glu174-Lys, Phe383-Tyr) causing the "hepatic" form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Human Genetics. 1996, 98, 116-118
• KANEOKA, H. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency due to a novel gene variant in a patient with rhabdomyolysis and ARF. American Journal of Kidney Diseases Mut. 2005, 45, 596-602
• 安野哲彦. カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症の遺伝子解析. 日本人類遺伝学会第51回大会抄録集, 2006. 2006, 145

タイトルに関連する用語 (4件)： 酵素欠損症 ,  家系 ,  症例 ,  臨床