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J-GLOBAL ID：200902294644159545   整理番号：07A1058056

日本の北の島,北海道における常染色体優勢脊髄小脳失調のスペクトルと頻度:113日本人家族の試験

Spectrum and prevalence of autosomal dominant spinocerebellar ataxia in Hokkaido, the northern island of Japan: a study of 113 Japanese families

著者 (4件)： BASRI Rehana (Hokkaido Univ., Sapporo, JPN) ,  YABE Ichiro (Hokkaido Univ., Sapporo, JPN) ,  SOMA Hiroyuki (Hokkaido Univ., Sapporo, JPN) ,  SASAKI Hidenao (Hokkaido Univ., Sapporo, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 52  号： 10  ページ： 848-855  発行年： 2007年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体優勢脊髄小脳失調(ADCA)は,遺伝的にヘテロな神経...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 日本人 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (77件)：

• ALONSO, I. A novel H101Q mutation causes PKC gamma loss in spinocerebellar ataxia type 14. J Hum Genet. 2005, 50, 523-529
• BAHL, S. Evidence of a common founder for SCA12 in the Indian population. Ann Hum Genet. 2005, 69, 528-534
• BRKANAC, Z. Autosomal dominant sensory/motor neuropathy with ataxia (SMNA) : linkage to chromosome 7q22-q32. Am J Med Genet. 2002, 114, 450-457
• BRUNETTI-PIERRI, N. A severe case of dentatorubro-pallidoluysian atrophy (DRPLA) with microcephaly, very early onset of seizures, and cerebral white matter involvement. Neuropediatrics. 2006, 37, 308-311
• BURK, K. Spinocerebellar ataxia type 5 : clinical and molecular genetic features of a German kindred. Neurology. 2004, 62, 327-329

タイトルに関連する用語 (10件)： 日本 ,  島 ,  北海道 ,  常染色体 ,  脊髄小脳失調 ,  スペクトル ,  頻度 ,  日本人 ,  家族 ,  試験