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J-GLOBAL ID：200902295447483094   整理番号：09A0817892

腓骨無形成,脛骨カンポメリアと欠指症の日本人男性患者:更なる症例報告

A Japanese Male Patient with `Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligodactyly’: An Additional Case Report

著者 (9件)： KITAOKA Taichi (Dep. of Pediatrics, Osaka Univ. Graduate School of Medicine) ,  NAMBA Noriyuki (Dep. of Pediatrics, Osaka Univ. Graduate School of Medicine) ,  KIM Ji Yoo (Dep. of Pediatrics, Suita Municipal Hospital) ,  KUBOTA Takuo (Dep. of Pediatrics, Osaka Univ. Graduate School of Medicine) ,  MIURA Kohji (Dep. of Pediatrics, Osaka Univ. Graduate School of Medicine) ,  MIYOSHI Yoko (Dep. of Pediatrics, Osaka Univ. Graduate School of Medicine) ,  HIRAI Haruhiko (Dep. of Pediatrics, Osaka Univ. Graduate School of Medicine) ,  KOGO Mikihiko (First Dep. of Oral and Maxillofacial Surgery, Osaka Univ. Graduate School of Dentistry) ,  OZONO Keiichi (Dep. of Pediatrics, Osaka Univ. Graduate School of Medicine)
資料名： Clinical Pediatric Endocrinology  (Clinical Pediatric Endocrinology)
巻： 18  号： 3  ページ： 81-86 (J-STAGE)  発行年： 2009年 
JST資料番号： L4217A  ISSN： 0918-5739  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腓骨無形成,脛骨カンポメリアと欠指症に対する頭文字,FATC...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 日本人 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  運動器系の診断  (GG02000M)

引用文献 (14件)：

• LEWIN, SO. Fibular a/hypoplasia : review and documentation of the fibular developmental field. Am J Med Genet. 1986, 25, Suppl 2, 215-238
• COURTENS, W. Fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly in a male newborn infant : a case report and review of the literature. Am J Med Genet. 2005, 134A, 321-325
• STANITSKI, DF. Fibular hemimelia : a new classification system. J Pediatr Orthop. 2003, 23, 30-34
• FIGUERA, LE. Oral-facial-digital syndrome with fibular aplasia : a new variant. Clin Genet. 1993, 44, 190-192
• CZEIZEL, AE. An epidemiological study of isolated split hand/foot in Hungary, 1975-1984. J Med Genet. 1993, 30, 593-596

タイトルに関連する用語 (7件)： 腓骨無形成 ,  脛骨 ,  欠指症 ,  日本人 ,  男性 ,  患者 ,  症例報告