文献

J-GLOBAL ID：200902299774531880   整理番号：06A0185221

多発性皮膚骨腫を伴った偽性副甲状腺機能低下症の1例

A Case of Pseudohypoparathyroidism with Multiple Cutaneous Osteomas

著者 (11件)： 種村篤 (大阪大 大学院医学系研究科 分子病態医学専攻 皮膚科) ,  乾重樹 (大阪大 大学院医学系研究科 分子病態医学専攻 皮膚科) ,  長沢智彦 (大阪大 大学院医学系研究科 分子病態医学専攻 皮膚科) ,  板見智 (大阪大 大学院医学系研究科 分子病態医学専攻 皮膚科) ,  片山一朗 (大阪大 大学院医学系研究科 分子病態医学専攻 皮膚科) ,  飯沼義博 (大阪大 大学院医学系研究科 分子病態医学専攻 形成外科) ,  細川亙 (大阪大 大学院医学系研究科 分子病態医学専攻 形成外科) ,  谷村朗 (大阪大 大学院医学系研究科 分子病態医学専攻 内分泌代謝内科) ,  三浦温子 (大阪大 大学院医学系研究科 分子病態医学専攻 内分泌代謝内科) ,  沖田孝平 (大阪大 大学院医学系研究科 分子病態医学専攻 内分泌代謝内科) ,  宮川潤一郎 (大阪大 大学院医学系研究科 分子病態医学専攻 内分泌代謝内科)
資料名： 皮膚の科学  (Skin Research)
巻： 4  号： 6  ページ： 548-553  発行年： 2005年12月 
JST資料番号： Z0014C  ISSN： 1347-1813  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 27歳女性に生じた多発性皮膚骨腫の1例を報告した。8歳時より...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Albright遺伝性骨異栄養症 ,...

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分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  運動器系の腫よう  (GG04000A) ,  皮膚の腫よう  (GF04000X)

引用文献 (9件)：

• 1) Ahrens W, Hiort O, Staedt P et al : Analysis of the GNAS1 gene in Albright’s hereditary osteodystrophy. J Clin Endocrinol and Metab 2001;86:4630-4634
• 2) Sanctis LD, Romagnolo D, Olivero M et al : Molecular analysis of the GNAS1 gene for the correct diagnosis of Albright’s hereditary osteodystrophy and pseudohypoparathyroidism. Pediatr Res 2003;53:749-753
• 3) Pohlenz J, Ahrens W, Hiort O : A new heterozygous mutation (L338N) in the human Gsα (GNAS1) gene as a cause for congenital hypothyroidism in Albright’s hereditary osteodystrophy. Euro J Endocrinol 2003;148:463-468
• 4) Davies SJ, Hughes HE : Imprinting in Albright’s hereditary osteodystrophy. J Med Genet 1993;30:101-103
• 5) Weinstein LS, Liu J, Sakamoto A et al : Minireview : GNAS : Normal and abnormal functions. Endocrinology 2004;145:459-5464

タイトルに関連する用語 (2件)： 皮膚骨腫 ,  偽性副甲状腺機能低下症