特許
J-GLOBAL ID：200903004784780555

良性の家族性新生児痙攣(BFNC)および他の癲癇において突然変異されたKCNQ2およびKCNQ3-カリウムチャンネル遺伝子

発明者：
ナンダ・エイ・シン

ナンダ・エイ・シン について

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マーク・エフ・レパート

マーク・エフ・レパート について

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キャロル・シャルリエ

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出願人/特許権者：
ユニバーシティ・オブ・ユタ・リサーチ・ファウンデーション

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代理人 (1件)： 青山 葆 (外1名)
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2000-517983
公開番号（公開出願番号）：特表2001-521041
出願日： 1998年10月23日
公開日（公表日）： 2001年11月06日
要約：
【要約】全身性突発性癲癇(IGE)はすべての発作の40%を引起こし、一般的に遺伝的ベースを有する。1つのタイプのIGEは、新生児の優性に遺伝する疾患である良性家族性新生児痙攣(BFNC)である。BFNC家族において発作と共分離する染色体20q13.3の準顕微的欠失が同定された。欠失した領域に広がるcDNAの特徴付けにより、カリウム-チャンネルの新たなKCNQ1-様クラスに属する新規の電位-ゲート・カリウムチャンネル、KCNQ2を同定した。9人の他のBFNC発端者は、3つのミスセンス突然変異、3つのフレームシフト、2つのナンセンス突然変異、および1つのスプライシング部位突然変異を含むKCNQ2突然変異を有することが示された。第2の遺伝子、KCNQ3は、突然変異が第8染色体上に位置決定された分離BFNC家族において見出された。ミスセンス突然変異は、この後者の家族においてはBFNC表現型と完全に共分離してこの遺伝子中に見出された。このことは、カリウムチャンネルにおける欠陥が癲癇を引起こし得ることを示している。さらに、KCQN2中に突然変異を有する1つのBFNC家族における数人のメンバーは、ローランド癲癇をも示し、若年性ミオクローヌスを有する1人の個人はKCNQ3の別のエキソンに突然変異を有している。
請求項（抜粋）：
配列番号:2、配列番号:7、配列番号:89、配列番号:91または配列番号:96から選択される蛋白質をコードする核酸を含む単離された核酸またはその相補体。
IPC (12件)：
C07K 16/18 ,  A01K 67/027 ,  A61K 48/00 ,  A61P 25/08 ,  A61P 43/00 111 ,  C07K 14/47 ,  C12N 5/10 ,  C12N 15/09 ZNA ,  C12P 21/08 ,  C12Q 1/02 ,  C12Q 1/68 ,  C12R 1:91
FI (12件)：
C07K 16/18 ,  A01K 67/027 ,  A61K 48/00 ,  A61P 25/08 ,  A61P 43/00 111 ,  C07K 14/47 ,  C12P 21/08 ,  C12Q 1/02 ,  C12Q 1/68 A ,  C12R 1:91 ,  C12N 5/00 B ,  C12N 15/00 ZNA A
Fターム (54件)：
4B024AA11 ,  4B024BA80 ,  4B024CA01 ,  4B024CA03 ,  4B024CA04 ,  4B024CA09 ,  4B024CA11 ,  4B024DA06 ,  4B024EA04 ,  4B024GA11 ,  4B024GA25 ,  4B024HA14 ,  4B024HA15 ,  4B063QA01 ,  4B063QA07 ,  4B063QA18 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ61 ,  4B063QR48 ,  4B063QR60 ,  4B063QR77 ,  4B063QR80 ,  4B063QS05 ,  4B063QS36 ,  4B063QS38 ,  4B063QX04 ,  4B064AG01 ,  4B064AG26 ,  4B064AG27 ,  4B064CA02 ,  4B064CA10 ,  4B064CA19 ,  4B064CA20 ,  4B064CC24 ,  4B064DA13 ,  4B065AA26X ,  4B065AA90X ,  4B065AA93Y ,  4B065AB01 ,  4B065BA02 ,  4B065CA24 ,  4B065CA46 ,  4C084AA13 ,  4C084BA35 ,  4C084CA53 ,  4C084ZA061 ,  4C084ZA062 ,  4H045AA10 ,  4H045AA11 ,  4H045AA30 ,  4H045BA10 ,  4H045DA75 ,  4H045DA76 ,  4H045EA50
引用特許：
出願人引用 (2件) 審査官引用 (2件)
引用文献：
出願人引用 (2件) 審査官引用 (2件)

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