特許
J-GLOBAL ID：200903009611503825

特発性全身てんかんについてのローカス、当該ローカスのミューテーション、及びてんかんの評価、診断、予後、または治療のための当該ローカスの使用方法

発明者：
ガイ・エー・ルーロー

ガイ・エー・ルーロー について

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ロナルド・ジー・ラフルニエール

ロナルド・ジー・ラフルニエール について

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ダニエル・ロシュフォート

ダニエル・ロシュフォート について

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パトリック・コセット

パトリック・コセット について

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デビッド・ラグスデール

デビッド・ラグスデール について


出願人/特許権者：
マクギル ユニバーシティー

マクギル ユニバーシティー について


代理人 (8件)： 志賀 正武 ,  高橋 詔男 ,  渡邊 隆 ,  青山 正和 ,  鈴木 三義 ,  西 和哉 ,  村山 靖彦 ,  実広 信哉
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2001-539906
公開番号（公開出願番号）：特表2004-512812
出願日： 2000年11月24日
公開日（公表日）： 2004年04月30日
要約：
本発明は、特発性全身てんかんについてのローカス、当該ローカスのミューテーション、及びてんかんの評価、診断、予後、または治療のための当該ローカスの使用方法を提供し、特に、患者のSCN1A、SCN2A及びSCN3Aから選択される少なくとも一つの遺伝子、またはそれらと連鎖不均衡を示すDNA変異体、同等物またはミューテーションの遺伝子型を測定し、それによって患者のてんかんに対する素因及び/またはてんかんの罹患を測定する工程を含む、患者のてんかんに対する素因及び/またはてんかんの罹患を測定する方法、並びに医薬に対する患者の応答を予測する方法を提供する。
請求項（抜粋）：
患者のSCN1A、SCN2A及びSCN3Aから選択される少なくとも一つの遺伝子、またはそれらと連鎖不均衡を示すDNA変異体、同等物またはミューテーションの遺伝子型を測定し、それによって患者のてんかんに対する素因及び/またはてんかんの罹患を測定する工程を含む、患者のてんかんに対する素因及び/またはてんかんの罹患を測定する方法、並びに医薬に対する患者の応答を予測する方法。
IPC (10件)：
C12Q1/68 ,  A61K45/00 ,  A61P25/08 ,  A61P43/00 ,  C12N15/09 ,  G01N33/15 ,  G01N33/50 ,  G01N33/53 ,  G01N33/566 ,  G01N37/00
FI (11件)：
C12Q1/68 A ,  A61K45/00 ,  A61P25/08 ,  A61P43/00 111 ,  G01N33/15 Z ,  G01N33/50 Z ,  G01N33/53 D ,  G01N33/53 M ,  G01N33/566 ,  G01N37/00 102 ,  C12N15/00 A
Fターム (26件)：
2G045AA40 ,  2G045BA11 ,  2G045BB50 ,  2G045DA12 ,  2G045DA13 ,  2G045DA14 ,  2G045DA36 ,  2G045FB02 ,  4B024AA01 ,  4B024CA03 ,  4B024CA09 ,  4B024HA09 ,  4B024HA12 ,  4B063QA12 ,  4B063QA18 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ20 ,  4B063QQ42 ,  4B063QR14 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4C084AA17 ,  4C084MA01 ,  4C084NA14 ,  4C084ZA062 ,  4C084ZC412
引用特許：
審査官引用 (1件)
引用文献：
出願人引用 (4件)
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審査官引用 (6件)
  • Am.J.Hum.Genet., (Sep.1999) 65, p1078-1085
  • Am.J.Hum.Genet., (Sep.1999) 65, p1078-1085
  • Proc.Natl.Acad.Sci.USA., (1994) 91, p2975-2979
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