特発性全身てんかんについてのローカス、当該ローカスのミューテーション、及びてんかんの評価、診断、予後、または治療のための当該ローカスの使用方法

発明者： , , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (8件)：志賀正武 , 高橋詔男 , 渡邊隆 , 青山正和 , 鈴木三義 , 西和哉 , 村山靖彦 , 実広信哉
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2001-539906
公開番号（公開出願番号）：特表2004-512812
出願日： 2000年11月24日
公開日（公表日）： 2004年04月30日
要約：

本発明は、特発性全身てんかんについてのローカス、当該ローカスのミューテーション、及びてんかんの評価、診断、予後、または治療のための当該ローカスの使用方法を提供し、特に、患者のSCN1A、SCN2A及びSCN3Aから選択される少なくとも一つの遺伝子、またはそれらと連鎖不均衡を示すDNA変異体、同等物またはミューテーションの遺伝子型を測定し、それによって患者のてんかんに対する素因及び/またはてんかんの罹患を測定する工程を含む、患者のてんかんに対する素因及び/またはてんかんの罹患を測定する方法、並びに医薬に対する患者の応答を予測する方法を提供する。

請求項（抜粋）：

患者のSCN1A、SCN2A及びSCN3Aから選択される少なくとも一つの遺伝子、またはそれらと連鎖不均衡を示すDNA変異体、同等物またはミューテーションの遺伝子型を測定し、それによって患者のてんかんに対する素因及び/またはてんかんの罹患を測定する工程を含む、患者のてんかんに対する素因及び/またはてんかんの罹患を測定する方法、並びに医薬に対する患者の応答を予測する方法。

IPC (10件)：

C12Q1/68 , A61K45/00 , A61P25/08 , A61P43/00 , C12N15/09 , G01N33/15 , G01N33/50 , G01N33/53 , G01N33/566 , G01N37/00

FI (11件)：

C12Q1/68 A , A61K45/00 , A61P25/08 , A61P43/00 111 , G01N33/15 Z , G01N33/50 Z , G01N33/53 D , G01N33/53 M , G01N33/566 , G01N37/00 102 , C12N15/00 A

Fターム (26件)：

2G045AA40 , 2G045BA11 , 2G045BB50 , 2G045DA12 , 2G045DA13 , 2G045DA14 , 2G045DA36 , 2G045FB02 , 4B024AA01 , 4B024CA03 , 4B024CA09 , 4B024HA09 , 4B024HA12 , 4B063QA12 , 4B063QA18 , 4B063QA19 , 4B063QQ20 , 4B063QQ42 , 4B063QR14 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4C084AA17 , 4C084MA01 , 4C084NA14 , 4C084ZA062 , 4C084ZC412

引用特許：

審査官引用 (1件)

GEFS+関連遺伝子とGEFS+診断方法
公報種別：公開公報出願番号：特願2000-334969 出願人：科学技術振興事業団, 理化学研究所

引用文献：

審査官引用 (5件)

Am.J.Hum.Genet., (Sep.1999) 65, p1078-1085
Proc.Natl.Acad.Sci.USA., (1994) 91, p2975-2979
Eur.J.Pharmacol., (1998) 342, p93-104

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