GEFS+関連遺伝子とGEFS+診断方法

発明者： , , ,
出願人/特許権者： ,
代理人 (1件)：西澤利夫
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2000-334969
公開番号（公開出願番号）：特開2002-136289
出願日： 2000年11月01日
公開日（公表日）： 2002年05月14日
要約：

【要約】 (修正有)【課題】ヒト遺伝子SCN1A及びSCN2Aに存在するGEFS+(熱性けいれん、プラスを伴う全身性てんかん)に関連した新規な遺伝子変異と、この遺伝子変異を利用したGEFS+診断方法の提供。【解決手段】 GEFS+の関連遺伝子から転写されるmRNAに相補的なポリヌクレオチドであって、ヒト由来の2種類の特定の配列において、それぞれ1〜3のミスセンス変異を有するポリヌクレオチドと、これらのポリヌクレオチドまたはその一部、あるいはこれらのポリヌクレオチドがコードするポリペプチドまたはその一部等を利用してGEFS+を診断する方法。

請求項（抜粋）：

GEFS+の関連遺伝子から転写されるmRNAに相補的なポリヌクレオチドであって、配列番号1のDNA配列において、以下の1以上の塩基置換:第3199位aがg;第4283位tがc;および第5054位cがtを有するポリヌクレオチドまたはその相補配列。

IPC (8件)：

C12N 15/09 ZNA , C12N 15/09 , C07K 14/46 , C07K 16/18 , C12Q 1/68 , G01N 33/53 , G01N 33/566 , C12P 21/08

FI (9件)：

C07K 14/46 , C07K 16/18 , C12Q 1/68 A , G01N 33/53 M , G01N 33/53 D , G01N 33/566 , C12P 21/08 , C12N 15/00 ZNA A , C12N 15/00 F

Fターム (41件)：

4B024AA11 , 4B024BA44 , 4B024BA80 , 4B024CA01 , 4B024HA11 , 4B063QA19 , 4B063QQ02 , 4B063QQ42 , 4B063QQ53 , 4B063QQ79 , 4B063QQ96 , 4B063QR08 , 4B063QR32 , 4B063QR42 , 4B063QR48 , 4B063QR55 , 4B063QR62 , 4B063QS03 , 4B063QS25 , 4B063QS33 , 4B063QS34 , 4B063QX02 , 4B064AG01 , 4B064AG27 , 4B064CA19 , 4B064CC24 , 4B064DA13 , 4H045AA10 , 4H045AA11 , 4H045BA10 , 4H045BA13 , 4H045BA14 , 4H045BA15 , 4H045BA16 , 4H045BA17 , 4H045BA18 , 4H045CA40 , 4H045DA75 , 4H045DA76 , 4H045EA50 , 4H045FA74

引用文献：

審査官引用 (3件)

Nature Genet.,, 200004, Vol.24, p.343-345
Database EMBL/GenBank/DDBJ, 1994
Am. J. Hum. Genet., 1999, Vol.65, p.1078-1085

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