特許
J-GLOBAL ID:200903029945094234

肺胞微石症発症判定方法

発明者:
出願人/特許権者:
代理人 (1件): 工藤 一郎
公報種別:公開公報
出願番号(国際出願番号):特願2005-203664
公開番号(公開出願番号):特開2007-020426
出願日: 2005年07月12日
公開日(公表日): 2007年02月01日
要約:
【課題】本発明の課題は、被験者のヒトSLC34A2遺伝子に肺胞微石症の発症原因となる既知の改変が存在するかを判定する方法の提供である。また、本発明の他の課題は肺胞微石症を発症していない被験者に対して発症可能性を判定し、また肺胞微石症の疑いのある被験者に対してその原因を確定する方法の提供である。本発明の更なる課題は、肺胞微石症患者に対して有効な治療を提供することである。【解決手段】被験者より核酸、若しくはタンパク質を抽出し、それぞれに含まれ得るヒトSLC34A2遺伝子、及びヒトIIb型ナトリウム-リン酸共輸送体タンパク質が既知の改変を有するか、あるいは野生型の塩基配列からの改変や野生型のアミノ酸配列からのアミノ酸改変を有するかを検出する方法と、それに使用する変異プライマーとクランププライマーを提供する。また、ヒトSLC34A2遺伝子を基礎とする矯正遺伝子を用いた肺胞微石症の治療法を提供する。【選択図】 図6
請求項(抜粋):
ヒト由来の核酸を抽出する核酸抽出工程と、 前記抽出された核酸に含まれ得るヒトSLC34A2遺伝子の塩基配列が、配列番号1で表される野生型の塩基配列からの改変に由来する既知の改変を有するかを検出する遺伝子改変検出工程と、 からなる肺胞微石症の発症可能性を判定する肺胞微石症発症判定方法。
IPC (5件):
C12N 15/09 ,  C07K 14/47 ,  C12Q 1/68 ,  G01N 33/53 ,  G01N 33/566
FI (6件):
C12N15/00 A ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68 A ,  G01N33/53 D ,  G01N33/53 M ,  G01N33/566
Fターム (30件):
4B024AA11 ,  4B024BA44 ,  4B024BA80 ,  4B024CA02 ,  4B024CA11 ,  4B024HA14 ,  4B063QA01 ,  4B063QA18 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ03 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ43 ,  4B063QQ52 ,  4B063QQ58 ,  4B063QQ79 ,  4B063QR08 ,  4B063QR32 ,  4B063QR62 ,  4B063QS34 ,  4B063QX02 ,  4H045AA11 ,  4H045AA20 ,  4H045AA30 ,  4H045BA10 ,  4H045CA40 ,  4H045EA50 ,  4H045FA72 ,  4H045FA74 ,  4H045GA15 ,  4H045GA26
引用特許:
出願人引用 (4件)
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