特許
J-GLOBAL ID：200903084271751537
重症乳児ミオクロニー癲癇におけるSCN1Aの変異
発明者：
,
出願人/特許権者：
,
代理人 (6件)：
社本 一夫
, 増井 忠弐
, 小林 泰
, 千葉 昭男
, 富田 博行
, 村上 清
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2002-236838
公開番号（公開出願番号）：特開2004-073058
出願日： 2002年08月15日
公開日（公表日）： 2004年03月11日
要約：
【課題】重症乳児ミオクロニー癲癇の診断に有用な、神経の電位依存性ナトリウムチャネルα-サブユニットI型遺伝子(SCN1A)の変異部位の解明。【解決手段】本発明により重症乳児ミオクロニー癲癇に関与することが見出された神経の電位依存性ナトリウムチャネルα-サブユニットI型遺伝子(SCN1A)の変異部位は、図1に示されている。上記変異の検出のために使用するプライマー及びプローブ及びそれらを用いて重症乳児ミオクロニー癲癇を診断するためのキット及び方法も提供する。【選択図】 図1
請求項（抜粋）：
配列番号1のcDNA塩基配列中における、下記(1) ないし(19)に対応する領域の変異の少なくとも一つを有する塩基配列またはその相補配列からなる単離されたヒトSCN1A遺伝子DNA、またはそれらのDNAに相補する単離されたmRNA:
(1) 1213位のArgのナンセンス変異
(例えば、3637のC → T);
(2) 1408位のTrpのナンセンス変異
(例えば、4223のG → A);
(3) 1807位からのMet Phe Tyr Gluを削除する変異
(即ち、5419からの12塩基の欠失);
(4) エクソン4のスプライス部位の変異
(例えば、GT → AT);
(5) 952位のTrpのナンセンス変異
(例えば、2855のG → A);
(6) 1284位のTrpのナンセンス変異
(例えば、3852のG → A);
(7) 946位のArg以後にフレームシフトをおこす変異
(例えば、2835のCの欠失);
(8) 177位のGly以後にフレームシフトをおこす変異
(例えば、530のGの欠失);
(19)732位のGln以後にフレームシフトをおこす変異
(例えば、2196への8塩基挿入);
(10)1765位のPheのナンセンス変異
(例えば、5292へのTの挿入);
(11)103位のSerをGlyに変更する変異
(例えば、307のA → G);
(12)1685位のAlaをAspに変更する変異
(例えば、5054のC → A);
(13)112位のThrをIleに変更する変異
(例えば335のC → T);
(14)1231位のSerをArgに変更する変異
(例えば、3693のT → A);
(15)985位のAsnをIleに変更する変異
(例えば、2954のA → T);
(16)1831位のPheをSerに変更する変異
(例えば、5492のT → C);
(17)265位のGlyをTrpに変更する変異
(例えば、793のG → T);
(18)960位のMetをValに変更する変異
(例えば、2878のA → G);
(19)1812位のTrpをGlyに変更する変異
(例えば、5434のT → G)
IPC (4件)：
C12N15/09
, C07K16/18
, C12N5/10
, C12Q1/68
C12N15/00 A
, C07K16/18
, C12Q1/68 A
, C12N5/00 B
4B024AA11
, 4B024BA44
, 4B024CA01
, 4B024CA04
, 4B024CA09
, 4B024GA03
, 4B024GA18
, 4B024HA14
, 4B024HA15
, 4B063QA12
, 4B063QA18
, 4B063QA19
, 4B063QQ42
, 4B063QQ52
, 4B063QR56
, 4B063QR62
, 4B063QS25
, 4B063QS34
, 4B063QX02
, 4B065AA91X
, 4B065AA92
, 4B065AB04
, 4B065AC14
, 4B065CA25
, 4B065CA46
, 4H045AA10
, 4H045AA11
, 4H045AA20
, 4H045AA30
, 4H045BA10
, 4H045CA40
, 4H045DA76
, 4H045DA86
, 4H045EA50
, 4H045FA72
