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J-GLOBAL ID：201002202981264422   整理番号：10A0021683

家族性Parkinson病の病因:Parkinson病に関する単一遺伝子型にもとづく新しい洞察

Pathogenesis of familial Parkinson’s disease: new insights based on monogenic forms of Parkinson’s disease

著者 (4件)： HATANO Taku (Juntendo Univ., Tokyo, JPN) ,  KUBO Shin-ichiro (Juntendo Univ., Tokyo, JPN) ,  SATO Shigeto (Juntendo Univ., Tokyo, JPN) ,  HATTORI Nobutaka (Juntendo Univ., Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Neurochemistry  (Journal of Neurochemistry)
巻： 111  号： 5  ページ： 1075-1093  発行年： 2009年12月 
JST資料番号： B0504B  ISSN： 0022-3042  CODEN： JONRA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本論文は,家族性Parkinson病(PD)の遺伝子背景に関する最近の進歩に関する総説である。PRAK群の遺伝子14個を列記し,その遺伝子座,優性劣性,関連遺伝子,機能などを分類した。これらの遺伝子は,直接,間接にベシクル輸送,ミトコンドリア障害,酸化ストレスなどを介してドーパミンニューロンの細胞死からPDにつながっており,単一遺伝子疾患のみならず,散発性疾患にも関与している。PARK遺伝子は,MPTP,ロテノン,パラコート及びプロテアソーム阻害剤など各種の毒物,環境汚染物質とも関連している。これらの遺伝子の機能解析には各種の遺伝子病態モデルが開発されており,げっ歯類,ショウジョウバエ,その他の動物を用いた,遺伝子ノックアウトモデルや遺伝子導入モデルについても解説されている。著者等は,今後のPDの治療標的として,単一遺伝子PDと散発PDとの共通点,Lewy小体との関連,ドーパミンニューロンの細胞死にどの因子が最も重要かなどの論点を挙げている。

シソーラス用語： *Parkinson病 ,  *遺伝病 ,  病因 ,  遺伝子 ,  ミトコンドリア病 ,  酸化ストレス ,  細胞死 ,  プロテイナーゼ阻害剤 ,  遺伝子ターゲティング ,  トランスジェニック動物 ,  Lewy小体 ,  ニューロン ,  ペプチドシンターゼ ,  タンパク質 ,  *食作用 ,  ミトコンドリア ,  膜輸送 ,  窒素複素環化合物 ,  芳香族化合物 ,  カテコールアミン ,  第一アミン ,  ピリジニウム ,  ケトン ,  酸素複素環化合物 ,  オレフィン化合物 ,  フェノールエーテル ,  芳香族縮合化合物 ,  *オートファジー ,  Parkin ,  α-シヌクレイン ,  ドーパミン作動性ニューロン ,  病原遺伝子 ,  先天性疾患 ,  生物 ,  細胞構造
準シソーラス用語： ドーパミン作動神経 ,  *家族性パーキンソン病 ,  病因遺伝子

分類 (3件)： 中枢神経系  (EJ12030F) ,  細胞生理一般  (EF02010S) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (4件)： MPTP ,  ドーパミン ,  パラコート ,  ロテノン

タイトルに関連する用語 (5件)： 家族性Parkinson病 ,  病因 ,  Parkinson病 ,  遺伝子型 ,  洞察