周産期の致死低ホスファターゼ症の臨床的特徴:6つの症例の報告

NAKAMURA-UTSUNOMIYA Akari; OKADA Satoshi; HARA Keiichi; MIYAGAWA Shinichiro; TAKEDA Kanae; FUKUHARA Rie; NAKATA Yusei; HAYASHIDANI Michiko; TACHIKAWA Kanako; MICHIGAMI Toshimi; OZONO Keiichi; KOBAYASHI Masao

文献

J-GLOBAL ID：201002208552323281 整理番号：10A0325984

周産期の致死低ホスファターゼ症の臨床的特徴:6つの症例の報告

Clinical Characteristics of Perinatal Lethal Hypophosphatasia: A Report of 6 Cases

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Clinical Pediatric Endocrinology (Clinical Pediatric Endocrinology)

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巻： 19 号： 1 ページ： 7-13 (J-STAGE) 発行年： 2010年
JST資料番号： L4217A ISSN： 0918-5739 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

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引用文献 (13件)：

MICHIGAMI, T. Common mutations F310L and T1559del in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene are related to distinct phenotypes in Japanese Patients with hypophosphatasia. Eur J Pediatr. 2005, 164, 277-282
MORNET, E. Hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis. 2007, 2, 40
MOORE, CA. Mild autosomal dominant hypophosphatasia : in utero presentation in two families. Am J Med Genet. 1999, 86, 410-415
PAULI, RM. Mild hypophosphatasia mimicking severe osteogenesis imperfecta in utero : bent but not broken. Am J Med Genet. 1999, 86, 434-438
SHOHAT, M. Perinatal lethal hypophosphatasia : clinical, radiologic and morphologic findings. Pediatr Radiol. 1991, 21, 421-427

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