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J-GLOBAL ID：201002209373338566   整理番号：10A0632745

幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例

Two Japanese Sisters with Methylmalonic Acidemia Showed No Symptoms in Infancy but Presented Repetitive Vomiting in Early Childhood

著者 (10件)： 粟野宏之 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  八木麻理子 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  起塚庸 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  小林弘典 (島根大 医 小児科) ,  長谷川有紀 (島根大 医 小児科) ,  山口清次 (島根大 医 小児科) ,  坂本修 (東北大 大学院医学系研究科 発生・発達医学 小児病態学分野) ,  大浦敏博 (東北大 大学院医学系研究科 発生・発達医学 小児病態学分野) ,  竹島泰弘 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  松尾雅文 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 114  号： 6  ページ： 961-965  発行年： 2010年06月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： メチルマロン酸血症(MMA)は体内にメチルマロニエル酸を中心...

シソーラス用語： 嘔吐 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (8件)： 3-ヒドロキシプロピオン酸 ,  アセト酢酸 ,  カルニチン ,  ピルビン酸 ,  ブドウ糖 ,  メチルくえん酸 ,  メチルマロン酸 ,  乳酸

引用文献 (13件)：

• 松原洋一. メチルマロン酸血症. 先天異常症候群辞典. 2001, 上, 97-99
• 大竹明. 先天性代謝異常症. 小児内科. 2003, 35, 367-372
• 四本由郁. インフルエンザ脳症の発症を機に発見されたビタミンB12反応型メチルマロン血症の3歳男児例. 小児科診療. 2008, 71, 762-769
• 山田桂太郎. Reye 症候群様の症状で発症したメチルマロン酸血症の1例. 小児科臨床. 2005, 58, 395-399
• 長谷川有紀. インフルエンザ脳症に対する先天代謝異常スクリーニングの重要性. 小児科. 2004, 45, 1611-1620

タイトルに関連する用語 (6件)： 幼児期 ,  嘔吐 ,  発作 ,  発症 ,  メチルマロン酸血症 ,  同胞