坂本修

サカモトオサム | Sakamoto Osamu

所属機関・部署：
職名：准教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：

東北大学大学院医学系研究科医科学専攻准教授

ホームページURL (2件)： http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/bb4d9e1ac43f339820ae5f6a0978d40d.html , http://db.tohoku.ac.jp/whois/e_detail/bb4d9e1ac43f339820ae5f6a0978d40d.html

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

研究キーワード (4件)：コバラミン , ビオチン , 有機酸血症 , 先天代謝異常症

競争的資金等の研究課題 (8件)：

2013 - 2016 アミノ酸補充療法が適応になる自閉症・てんかん症候群のスクリーニング・診断系の確立
2009 - 2010 先天性ビオチン代謝異常症における分子遺伝学的方法による病態解析および迅速診断法の開発
2007 - 2008 日本および東アジアにおけるメチルマロン酸血症の分子遺伝学的解析
2006 - 2007 良性メチルマロン酸血症の遺伝学的解析
2006 - 2007 発症前メチルマロン酸血症の遺伝子スクリーニングおよび良性亜型の原因遺伝子単離

全件表示

論文 (128件)：

Tocan V, Ohkubo K, Higashi K, Toda N, Kojima-Ishii K, Nishiyama K, Ishimura M, Takada H, Sakamoto O, Sasaki F, et al. Reappraising newborn screening for cobalamin C disorder. Pediatrics and neonatology. 2018. 59. 4. 415-417
Satoshi Akamine, Yoshito Ishizaki, Yasunari Sakai, Hiroyuki Torisu, Ryoko Fukai, Noriko Miyake, Kazuhiro Ohkubo, Hiroshi Koga, Masafumi Sanefuji, Ayumi Sakata, et al. A male case with CDKL5-associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia. European Journal of Medical Genetics. 2018. 61. 8. 451-454
Watabe D, Watanabe A, Akasaka T, Sakamoto O, Amano H. Psoriasis-like Dermatitis in Adulthood: A Skin Manifestation of Holocarboxylase Synthetase Deficiency. Acta dermato-venereologica. 2018. 98. 8. 805-806
坂本修, 市野井那津子, 呉繁夫. 新生児マススクリーニングで診断されたシトルリン血症I型の3例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2017. 27. 3. 283-287
Chinen Y‚, Nakamura S‚, Tamashiro K‚, Sakamoto O‚, Tashiro K‚, Inokuchi T‚, Nakanishi K. Isovaleric acidemia: Therapeutic response to supplementation with glycine‚ l-carnitine‚ or both in combination and a 10-year follow-up case study. Mol Genet Metab Reports. 2017. 11. 2-5

MISC (55件)：

書籍 (16件)：

臨床遺伝学テキストノート
診断と治療社 2018
嚢胞性線維症の診療の手引き改訂2版
名古屋大学消費生活協同組合印刷部 2018
新膵臓病学
南江堂 2017
日本ポンぺ病研修会記録集 2008-2015
診断と治療社 2016
新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2015
診断と治療社 2015

講演・口頭発表等 (16件)：

ゴーシェ病の診断のコツ
(第223回日本小児科学会宮城地方会 2017)
新生児マス・スクリーニングではみつからないホモシスチン尿症
(第59回日本小児神経学会学術集会 2017)
尿素サイクル異常症治療の現状と課題
(日本先天代謝異常学会雑誌 2016)
ファブリ病の症状と診断のコツ
(第221回日本小児科学会宮城地方会 2016)
新生児マススクリーニングを契機に発見されたプロピオン酸血症の遺伝子型での比較
(第120回日本小児科学会学術集会 2016)

学歴 (2件)：

- 1998 東北大学大学院医学研究科
- 1991 東北大学医学部医学科

学位 (1件)：

医学博士 (東北大学)

経歴 (9件)：

2011/08 - 現在東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野准教授
2007/10 - 2011/08 東北大学病院小児科講師
2007/03 - 2007/09 東北大学病院小児科助教
2006/02 - 2007/02 東北大学附属病院小児科助手
2005/12 - 2006/01 古川市立病院小児科部長

全件表示

委員歴 (3件)：

2017/04 - 現在日本マススクリーニング学会評議員
2011/04 - 現在日本先天代謝異常学会評議員
2011/04 - 現在日本先天代謝異常学会評議員

受賞 (2件)：

2016/11 - 日本先天代謝異常学会学術・臨床・教育賞
2000/11 - 日本先天代謝異常学会奨励賞

所属学会 (5件)：

日本マス・スクリーニング学会(2000/04-) , The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism(2000/04-) , 日本人類遺伝学会(1994/04-) , 日本先天代謝異常学会(2011/04- 評議員) , 日本小児科学会(1991/06-)

※　J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。登録・更新については、こちらをご覧ください。

前のページに戻る

坂本 修

坂本修