HOISCHEN Alexander について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
VAN BON Bregje W M について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
GILISSEN Christian について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
ARTS Peer について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
VAN LIER Bart について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
STEEHOUWER Marloes について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
DE VRIES Petra について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
DE REUVER Rick について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
WIESKAMP Nienke について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
BRUNNER Han G について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
DE VRIES Bert B A について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
VELTMAN Joris A について
Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD について
MORTIER Geert について
Antwerp Univ. Hospital, Antwerp, BEL について
DEVRIENDT Koen について
Leuven Univ. Hospital, Leuven, BEL について
AMORIM Marta Z について
Hospital Pediatrico de Coimbra, Coimbra, PRT について
REVENCU Nicole について
Univ. Catholique de Louvain, Brussels, BEL について
KIDD Alexa について
Christchurch Hospital, Christchurch, NZL について
BARBOSA Mafalda について
Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo, Porto, PRT について
TURNER Anne について
Sydney Children’s Hospital, Sydney, AUS について
SMITH Janine について
Children’s Hospital at Westmead, Sydney, AUS について
OLEY Christina について
Birmingham Women’s Hospital, Birmingham, GBR について
HENDERSON Alex について
Newcastle upon Tyne Hospitals National Health Serv. Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, GBR について
HAYES Ian M について
Northern Regional Genetics Serv., Auckland, NZL について
THOMPSON Elizabeth M について
South Australian Pathology, South Australia, AUS について
Nature Genetics について
ヒト について
遺伝病 について
遺伝子 について
突然変異 について
ヌクレオチド配列 について
エキソン について
Schinzel-Giedion症候群 について
SETBP1遺伝子 について
遺伝的変異 について
変異 について
症候群 について
原因 について