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J-GLOBAL ID：201002227373868083   整理番号：10A0615904

SETBP1の新規変異がSchinzel-Giedion症候群の原因である

De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome

著者 (24件)： HOISCHEN Alexander (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  VAN BON Bregje W M (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  GILISSEN Christian (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  ARTS Peer (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  VAN LIER Bart (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  STEEHOUWER Marloes (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  DE VRIES Petra (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  DE REUVER Rick (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  WIESKAMP Nienke (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  BRUNNER Han G (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  DE VRIES Bert B A (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  VELTMAN Joris A (Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD) ,  MORTIER Geert (Antwerp Univ. Hospital, Antwerp, BEL) ,  DEVRIENDT Koen (Leuven Univ. Hospital, Leuven, BEL) ,  AMORIM Marta Z (Hospital Pediatrico de Coimbra, Coimbra, PRT) ,  REVENCU Nicole (Univ. Catholique de Louvain, Brussels, BEL) ,  KIDD Alexa (Christchurch Hospital, Christchurch, NZL) ,  BARBOSA Mafalda (Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo, Porto, PRT) ,  TURNER Anne (Sydney Children’s Hospital, Sydney, AUS) ,  SMITH Janine (Children’s Hospital at Westmead, Sydney, AUS) ,  OLEY Christina (Birmingham Women’s Hospital, Birmingham, GBR) ,  HENDERSON Alex (Newcastle upon Tyne Hospitals National Health Serv. Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, GBR) ,  HAYES Ian M (Northern Regional Genetics Serv., Auckland, NZL) ,  THOMPSON Elizabeth M (South Australian Pathology, South Australia, AUS)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 42  号： 6  ページ： 483-485  発行年： 2010年06月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Schinzel-Giedion症候群は,重篤な精神遅滞,特徴的な顔貌,多発先天奇形が特徴的であり,患者のほとんどは10歳になる前に死亡する。我々は4人の罹患者のエクソームを塩基配列決定し,SETBP1において新規のヘテロ接合性の変異を4人すべてに認めた。また,サンガー塩基配列決定法で調べた結果,別の8人の患者においてSETBP1の変異を認めた。すべての変異は,高度に保存された11塩基のエキソン領域に集中しており,優性阻害あるいは機能獲得効果を示唆している。Copyright Nature Publishing Group 2010

シソーラス用語： ヒト ,  *遺伝病 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  エキソン
準シソーラス用語： *Schinzel-Giedion症候群 ,  *SETBP1遺伝子

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異 ,  症候群 ,  原因