文献

J-GLOBAL ID：201002228671272653   整理番号：10A0874794

COL3A1遺伝子に新規点変異を示したエーラース・ダンロス症候群IV型,脈管型

Ehlers-Danlos Syndrome Type IV, Vascular Type, Which Demonstrated a Novel Point Mutation in the COL3A1 Gene

著者 (12件)： SADAKATA Rinako (Dep. of Respiratory Medicine, Saitama Medical Univ.) ,  HATAMOCHI Atsushi (Dep. of Dermatology, School of Medicine, Dokkyo Medical Univ.) ,  KODAMA Keiji (Dep. of Respiratory Medicine, Saitama Medical Univ.) ,  KODAMA Keiji (Dep. of General Internal Medicine, Saitama Medical Univ.) ,  KAGA Akiko (Dep. of Respiratory Medicine, Saitama Medical Univ.) ,  YAMAGUCHI Takefumi (Dep. of Respiratory Medicine, Saitama Medical Univ.) ,  SOMA Tomoyuki (Dep. of Respiratory Medicine, Saitama Medical Univ.) ,  USUI Yutaka (Dep. of Respiratory Medicine, Saitama Medical Univ.) ,  NAGATA Makoto (Dep. of Respiratory Medicine, Saitama Medical Univ.) ,  OHTAKE Akira (Dep. of Pediatrics, Saitama Medical Univ.) ,  HAGIWARA Koichi (Dep. of Respiratory Medicine, Saitama Medical Univ.) ,  KANAZAWA Minoru (Dep. of Respiratory Medicine, Saitama Medical Univ.)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 49  号： 16  ページ： 1797-1800 (J-STAGE)  発行年： 2010年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： III型プロコラーゲン遺伝子(COL3A1)の変異によって生...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 3型コラーゲン ,...

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分類 (3件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (11件)：

• 1. Pepin MG BP. Ehlers-danlos syndrome, vascular type. 2006. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=eds4
• 2. Superti-Furga A, Gugler E, Gitzelmann R, Steinmann B. Ehlers-danlos syndrome type iv: A multi-exon deletion in one of the two col3a1 alleles affecting structure, stability, and processing of type iii procollagen. J Biol Chem 263: 6226-6232, 1988.
• 3. Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A. Ehlers-danlos syndromes and marfan syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol 22: 165-189, 2008.
• 4. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-danlos syndromes: Revised nosology, villefranche, 1997. Ehlers-danlos national foundation (USA) and ehlers-danlos support group (UK). Am J Med Genet 77: 31-37, 1998.
• 5. Pepin M, Schwarze U, Superti-Furga A, Byers PH. Clinical and genetic features of ehlers-danlos syndrome type iv, the vascular type. N Engl J Med 342: 673-680, 2000.

タイトルに関連する用語 (4件)： COL3A1遺伝子 ,  点変異 ,  エーラース・ダンロス症候群 ,  脈