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J-GLOBAL ID：201002234491817880   整理番号：10A0661892

点状軟骨異形成症(CDPX1)のX結合劣性型のための遺伝子座を含むXp22.3の欠失に起因する近接遺伝子シンドロームに罹患した胎児における出生前検出

Prenatal findings in a fetus with contiguous gene syndrome caused by deletion of Xp22.3 that includes locus for X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1)

著者 (12件)： HORIKOSHI Tsuguhiro (Nagano Children’s Hospital, Nagano) ,  KIKUCHI Akihiko (Nagano Children’s Hospital, Nagano) ,  TAMARU Shunsuke (Nagano Children’s Hospital, Nagano) ,  ONO Kyoko (Nagano Children’s Hospital, Nagano) ,  KITA Mariko (Nagano Children’s Hospital, Nagano) ,  TAKAGI Kimiyo (Nagano Children’s Hospital, Nagano) ,  MIYASHITA Susumu (Nagano Children’s Hospital, Nagano) ,  KAWAME Hiroshi (Nagano Children’s Hospital, Nagano) ,  SHIMOKAWA Osamu (Kyushu Medical Sci. Inc.) ,  SHIMOKAWA Osamu (Nagasaki Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Nagasaki, JPN) ,  HARADA Naoki (Kyushu Medical Sci. Inc.) ,  HARADA Naoki (Nagasaki Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Nagasaki, JPN)
資料名： Journal of Obstetrics and Gynaecology Research  (Journal of Obstetrics and Gynaecology Research)
巻： 36  号： 3  ページ： 671-675  発行年： 2010年06月 
JST資料番号： W1429A  ISSN： 1341-8076  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 点状軟骨異形成症(CDPX1)のX結合劣性型は骨格不全症であ...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *点状軟骨異形成症 ,...

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分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

引用文献 (23件)：

• CURRY, CJ. Inherited chondrodysplasia punctata due to a deletion of the terminal short arm of an X chromosome. N Engl J Med. 1984, 311, 1010-1015
• BALLABIO, A. Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome. Proc Natl Acad Sci USA. 1989, 86, 10001-10005
• NINO, M. Clinical and molecular analysis of arylsulfatase E in patients with brachytelephalangic chondrodysplasia punctata. Am J Med Genet A. 2008, 146, 997-1008
• BICK, DP. Prenatal diagnosis and investigation of a fetus with chondrodysplasia punctata, ichthyosis, and Kallmann syndrome due to an Xp deletion. Prenat Diagn. 1992, 12, 19-29
• MUROYA, K. Refinement of the locus for X-linked recessive chondrodysplasia punctata. Hum Genet. 1995, 95, 577-580

タイトルに関連する用語 (9件)： 点状軟骨異形成症 ,  劣性 ,  遺伝子座 ,  欠失 ,  起因 ,  遺伝子 ,  シンドローム ,  罹患 ,  胎児