文献

J-GLOBAL ID：201002239826896049   整理番号：10A0994254

ヒトミトコンドリアDNAポリメラーゼPolγAの単一突然変異は,ホロ酵素の重合およびプルーフリーディング活性に影響を及ぼす

A Single Mutation in Human Mitochondrial DNA Polymerase Pol γA Affects Both Polymerization and Proofreading Activities of Only the Holoenzyme

著者 (4件)： LEE Young-Sam (Univ. Texas at Austin, Texas) ,  JOHNSON Kenneth A. (Univ. Texas at Austin, Texas) ,  MOLINEUX Ian J. (Univ. Texas at Austin, Texas) ,  YIN Y.Whitney (Univ. Texas at Austin, Texas)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 285  号： 36  ページ： 28105-28116  発行年： 2010年09月03日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトミトコンドリア中のDNA合成に関与する唯一DNAポリメラーゼγの触媒的サブユニットPolγAの活性部位の外側に位置するArg²³²の機能的役割を明らかにするために,神経病および筋肉病患者に存在することが知られているPolγA R232またはR232H突然変異体と,PolγA R232E突然変異体,プロセッシビティー因子PolγBのE394AおよびE394R突然変異体などを作成し,DNA合成活性を調べた。その結果,Arg²³²の突然変異は,単独PolγA活性には影響を及ぼさないが,PolγA-PolγBホロ酵素のポリメラーゼ活性を低下させ,エキソヌクレアーゼ活性を高め,ミスマッチ選択性に影響を及ぼすことが分かった。PolγA Arg²³²はPolγBのミスマッチ除去機能の仲介に必須の役割を持ち,Arg²³²置換はDNA合成に欠陥をもたらすことを明らかにした。

シソーラス用語： ヒト ,  ミトコンドリア ,  *DNAポリメラーゼ ,  サブユニット ,  活性部位 ,  アミノ酸残基 ,  *点突然変異 ,  ホロ酵素 ,  *エキソヌクレアーゼ ,  *DNA複製 ,  不適正塩基対 ,  分子遺伝現象 ,  神経系疾患 ,  病理 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： *DNAポリメラーゼγ ,  *プルーフリーディング

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  酵素一般  (EB09010D)

物質索引 (1件)： アルギニン

タイトルに関連する用語 (7件)： ヒト ,  ミトコンドリア ,  DNAポリメラーゼ ,  突然変異 ,  ホロ酵素 ,  重合 ,  活性