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J-GLOBAL ID：201002252593727272   整理番号：10A0087646

NOTCH3(Notch3遺伝子)(C388Y)のエキソン7における新規変異を伴うCADASIL(皮質下梗塞及び白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症)

CADASIL with a Novel Mutation in Exon 7 of NOTCH3 (C388Y)

著者 (7件)： ISHIDA Chiho (the Dep. of Neurology and Neurobiology of Aging, Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci.) ,  SAKAJIRI Ken-ichi (the Dep. of Neurology, Keiju General Hospital) ,  YOSHITA Mitsuhiro (the Dep. of Neurology and Neurobiology of Aging, Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci.) ,  YOSHITA Mitsuhiro (the Dep. of Neurology, Keiju General Hospital) ,  JOUTEL Anne (Lab. de Cytogenetique, Hopital Lariboisiere) ,  CAVE-RIANT Florence (Lab. de Cytogenetique, Hopital Lariboisiere) ,  YAMADA Masahito (the Dep. of Neurology and Neurobiology of Aging, Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci.)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 45  号： 16  ページ： 981-985 (J-STAGE)  発行年： 2006年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Notch3遺伝子(NOTCH3)のエキソン7におけるヌクレ...

シソーラス用語： Notch受容体 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (30件)：

• 1. Markus HS, Martin RJ, Simpson MA et al. Diagnostic strategies in CADASIL. Neurology 59: 1134-1138, 2002.
• 2. Joutel A, Vahedi K, Corpechot C et al. Strong clustering and stereotyped nature of Notch3 mutations in CADASIL patients. Lancet 350: 1511-1515, 1997.
• 3. Tournier-Lasserve E, Joutel A, Melki J et al. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy maps to chromosome 19q12. Nat Genet 3: 256-259, 1993.
• 4. Schultz A, Santoianni R, Hewan-Lowe K. Vasculopathic changes of CADASIL can be focal in skin biopsies. Ultrastruct Pathol 23: 241-247, 1999.
• 5. Baudrimont M, Chabriat H, Vahedi K, Bousser MG. Diagnostic value of skin biopsies in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) (Abstract). Neuropathol Appl Neurobiol 24: 148, 1998.

タイトルに関連する用語 (11件)： Notch3 ,  Notch3遺伝子 ,  エキソン ,  変異 ,  CADASIL ,  皮質 ,  梗塞 ,  白質脳症 ,  常染色体 ,  優性 ,  脳動脈