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J-GLOBAL ID：201002266784037978   整理番号：10A0496297

神経変性を引き起こす突然変異体のフェリチンL鎖はドミナントネガティブな様式で作用してフェリチン鉄の取り込みを減少する

Mutant Ferritin L-chains That Cause Neurodegeneration Act in a Dominant-negative Manner to Reduce Ferritin Iron Incorporation

著者 (14件)： LUSCIETI Sara (Universita di Brescia, Brescia, ITA) ,  SANTAMBROGIO Paolo (San Raffaele Scientific Inst., Milan, ITA) ,  LANGLOIS D’ESTAINTOT Beatrice (Univ. Bordeaux, Talence, FRA) ,  GRANIER Thierry (Univ. Bordeaux, Talence, FRA) ,  COZZI Anna (San Raffaele Scientific Inst., Milan, ITA) ,  POLI Maura (Universita di Brescia, Brescia, ITA) ,  GALLOIS Bernard (Univ. Bordeaux, Talence, FRA) ,  FINAZZI Dario (Universita di Brescia, Brescia, ITA) ,  FINAZZI Dario (Terzo Laboratorio Analisi Chimico Cliniche, Brescia, ITA) ,  CATTANEO Angela (San Raffaele Scientific Inst., Milan, ITA) ,  LEVI Sonia (San Raffaele Scientific Inst., Milan, ITA) ,  LEVI Sonia (Vita-Salute San Raffaele Univ., Milan, ITA) ,  AROSIO Paolo (Universita di Brescia, Brescia, ITA) ,  AROSIO Paolo (Terzo Laboratorio Analisi Chimico Cliniche, Brescia, ITA)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 285  号： 16  ページ： 11948-11957  発行年： 2010年04月16日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フェリチン軽鎖(FTL)のC末の挿入変異で脳に鉄が蓄積するニューロフェリチノパチーになるので,この変異の影響を解析することにした。結晶構造によれば,病的変異体p.Phe167SerfsX26変異でC末の立体配座が変化した。安定性と機能の解析によれば,変異により蛋白質は不安定化し,軽鎖の変異で6つの疎水性チャンネルの1~2の透過性が変化し鉄取り込み能を低下した。突然変異はドミナントネガティブ効果を示した。したがって,フェリチンの機能低下でこの疾患を発症することが示唆された。

シソーラス用語： *フェリチン ,  軽鎖 ,  結晶構造 ,  立体配座 ,  アミノ酸配列 ,  部位特異的変異誘発 ,  遺伝病 ,  突然変異 ,  *神経系疾患 ,  質量分析 ,  ヒト ,  金属イオン ,  変性 ,  金属イオンオキシドレダクターゼ ,  多量体
準シソーラス用語： ドミナントネガティブ ,  フェロキシダーゼ ,  *神経変性疾患 ,  第二鉄イオン ,  蛋白質変性

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (8件)： 神経変性 ,  突然変異体 ,  フェリチン ,  L鎖 ,  ドミナント ,  様式 ,  鉄 ,  取り込み