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J-GLOBAL ID：201002267425730265   整理番号：10A0839366

McArdle病の1例:易疲労感とグリコーゲン分解障害におけるビタミンB6の有効性

A Case of McArdle Disease: Efficacy of Vitamin B6 on Fatigability and Impaired Glycogenolysis

著者 (7件)： IZUMI Rumiko (Dep. of Neurology, Tohoku Univ. School of Medicine) ,  SUZUKI Naoki (Dep. of Neurology, Tohoku Univ. School of Medicine) ,  KATO Kazuhiro (Dep. of Neurology, Tohoku Univ. School of Medicine) ,  WARITA Hitoshi (Dep. of Neurology, Tohoku Univ. School of Medicine) ,  TATEYAMA Maki (Dep. of Neurology, Tohoku Univ. School of Medicine) ,  NAKASHIMA Ichiro (Dep. of Neurology, Tohoku Univ. School of Medicine) ,  ITOYAMA Yasuto (Dep. of Neurology, Tohoku Univ. School of Medicine)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 49  号： 15  ページ： 1623-1625 (J-STAGE)  発行年： 2010年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： McArdle病は常染色体劣性様式で遺伝する筋ホスホリラーゼ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *McArdle病 ,...

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

物質索引 (2件)： ビタミンB6 ,  ピリドキシン塩酸塩

引用文献 (10件)：

• 1. McArdle B. Metabolic myopathies. The glycogenoses affecting muscle, and hypo- and hyperkalemic periodic paralysis. Am J Med 35: 661-672, 1963.
• 2. DiMauro S. Phosphorylase Deficiency. Myology. 3rd edition. McGraw-Hill, 2004: 1537-1542.
• 3. Rubio JC, Garcia-Consuegra I, Nogales-Gadea G, et al. A proposed molecular diagnostic flowchart for myophosphorylase deficiency (McArdle disease) in blood samples from Spanish patients. Hum Mutat 28: 203-204, 2007.
• 4. Pearson CM, Rimer DG, Mommaerts WF. A metabolic myopathy due to absence of muscle phosphorylase. Am J Med 30: 502-517, 1961.
• 5. Servidei S, Shanske S, Zeviani M, Lebo R, Fletterick R, DiMauro S. McArdle's disease: biochemical and molecular genetic studies. Ann Neurol 24: 774-781, 1988.

タイトルに関連する用語 (6件)： McArdle病 ,  易疲労感 ,  グリコーゲン分解 ,  障害 ,  ビタミンB6 ,  有効性