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J-GLOBAL ID：201002282332525776   整理番号：10A0038674

乳児の尿の包括的2次元ガスクロマトグラフィーを利用する代謝プロファイリング:有機酸代謝異常症の診断への適用とバイオマーカーの発見

Metabolic profiling of infant urine using comprehensive two-dimensional gas chromatography: Application to the diagnosis of organic acidurias and biomarker discovery

著者 (4件)： KOUREMENOS Konstantinos A. (Australian Centre for Res. on Separation Sci., School of Applied Sciences, R.M.I.T. Univ., GPO Box 2476 V, Melbourne ...) ,  PITT James (VCGS Pathology, Murdoch Children’s Res. Inst., Royal Children’s Hospital, Parkville, Victoria 3052, AUS) ,  PITT James (Dep. of Paediatrics, Univ. of Melbourne, Parkville, Victoria 3052, AUS) ,  MARRIOTT Philip J. (Australian Centre for Res. on Separation Sci., School of Applied Sciences, R.M.I.T. Univ., GPO Box 2476 V, Melbourne ...)
資料名： Journal of Chromatography A  (Journal of Chromatography A)
巻： 1217  号： 1  ページ： 104-111  発行年： 2010年01月01日 
JST資料番号： C0278B  ISSN： 0021-9673  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性代謝異常症患者の尿中の有機酸の分析に包括的2次元ガスクロマトグラフィー(GC×GC)飛行時間型質量分析(TofMS)を適用した。調べた5人の患者すべてから異常なプロファイルが得られた。メチルマロン酸血症,3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ,及び中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損が診断プロファイルを与えた一方,長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼとミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAシンターゼはこれらの障害を示唆するジカルボン酸が顕著に増加するプロファイルを与えた。1次元GCでは分離されない有機酸異性体の分離にGC×GCとTofMS検出のすぐれた分解能は有用である。新規尿中代謝物,クロトニルグリシンがミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAシンターゼ試料から発見され,この障害に対する有用な特異的診断マーカーになる。GC×GCの定量的特徴をグルタル酸,グリセリン酸,オロチン酸,4-ヒドロキシ酪酸,及び3-メチルクロトニルグリシンの安定同位体希釈分析を用いて調べた。分析目標物質の検量線の相関係数は,0.0805~0.9993(R²)であり,分析回収率は77~99%であった。本研究は,有機酸代謝異常症の診断のためのGC×GC-TofMSの可能性とこの異常症がしばしば関係する複雑なプロファイルの詳細な解析を示す。Copyright 2010 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *乳児 ,  *尿中排泄 ,  ガスクロマトグラフィー ,  ジカルボン酸 ,  同位体希釈分析 ,  検量線 ,  相関係数 ,  *有機酸 ,  異常診断 ,  *バイオマーカー ,  *先天性代謝異常 ,  レーザ脱離質量分析 ,  *GC-MS分析 ,  代謝性疾患 ,  酵素欠乏 ,  異性体 ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  ヒドロキシ酸 ,  窒素複素環化合物 ,  ウレア化合物 ,  ジオール ,  第二アルコール
準シソーラス用語： 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 ,  プロファイリング ,  メチルマロン酸血症 ,  二次元ガスクロマトグラフィー ,  *診断マーカ ,  長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ ,  飛行時間型質量分析法

分類 (2件)： 有機化合物の各種分析  (CC08034J) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (6件)： 3-メチルクロトニルグリシン ,  4-ヒドロキシ酪酸 ,  オロチン酸 ,  グリセリン酸 ,  グルタル酸 ,  N-クロトノイルグリシン

タイトルに関連する用語 (9件)： 乳児 ,  尿 ,  包括的2次元ガスクロマトグラフィー ,  代謝 ,  プロファイリング ,  有機酸代謝異常 ,  診断 ,  バイオマーカー ,  発見