文献

J-GLOBAL ID：201002289343929750   整理番号：10A0214985

Spinocerebellar ataxia (SCA)脊髄小脳失調症14型

Spinocerebellar ataxia (SCA): Spinocerebellar ataxia type 14

著者 (2件)： 矢部一郎 (北大 大学院医学研究科 神経病態学 神経内科) ,  佐々木秀直 (北大 大学院医学研究科 神経病態学 神経内科)
資料名： 月刊神経内科  (神経内科)
巻： 72  号： 2  ページ： 179-184  発行年： 2010年02月25日 
JST資料番号： Z0017B  ISSN： 0386-9709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 近年相次いでリピート病とは異なる原因遺伝子の点変異に起因する...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： PRKCG遺伝子 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=10A0214985&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0017B") }}

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (29件)：

• Yamashita I, Sasaki H, Yabe I, et al. A novel locus for dominant cerebellar ataxia (SCA14) maps to a 10.2-cM interval flanked by D19S206 and D19S605 on chromosome 19q13.4-qter. Ann Neurol 2000; 48: 156-63.
• Brkanac Z, Bylenok L, Fernandez M, et al. A new dominant spinocerebellar ataxia linked to chromosome 19q13.4-qter. Arch Neurol 2002; 59: 1291-5.
• Chen DH, Brkanac Z, Verlinde CL, et al. Missense mutations in the regulatory domain of PKCγ: a new mechanism for dominant nonepisodic cerebellar ataxia. Am J Hum Genet 2003; 72: 839-49.
• Yabe I, Sasaki H, Chen DH, et al. Spinocerebellar ataxia type 14 caused by a mutation in protein kinase C gamma. Arch Neurol 2003; 60: 1749-51.
• Alonso I, Costa C, Gomes A, et al. A novel H101Q mutation causes PKC gamma loss in spinocerebellar ataxia type 14. J Hum Genet 2005; 50: 523-9.

タイトルに関連する用語 (2件)： SCA ,  脊髄小脳失調症14型