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J-GLOBAL ID：201002290014220772   整理番号：10A1107872

無症候性血清クレアチンキナーゼ上昇日本人小児は4型先天性全身性リポジストロフィーと一致するPTRF-CAVIN突然変異を示す

A Japanese child with asymptomatic elevation of serum creatine kinase shows PTRF-CAVIN mutation matching with congenital generalized lipodystrophy type 4

著者 (10件)： DWIANINGSIH Ery Kus (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN) ,  TAKESHIMA Yasuhiro (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN) ,  ITOH Kyoko (Dep. of Pathology and Applied Neurobiology, Graduate School of Medical Sci., Kyoto Prefectural Univ. of Medicine ...) ,  YAMAUCHI Yumiko (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN) ,  AWANO Hiroyuki (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN) ,  MALUEKA Rusdy Ghazali (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN) ,  NISHIDA Atsushi (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN) ,  OTA Mitsunori (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN) ,  YAGI Mariko (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN) ,  MATSUO Masafumi (Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 101  号： 2-3  ページ： 233-237  発行年： 2010年10月 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 症候 ,  血清 ,  クレアチンキナーゼ ,  日本人 ,  小児 ,  先天性全身性リポジストロフィー ,  突然変異