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J-GLOBAL ID：201002291714758982   整理番号：10A0932187

無傷細胞におけるα-ガラクトシダーゼAの機能検定としてのリッサミンローダミンセラミドトリヘキソシドの使用

Use of lissamine rhodamine ceramide trihexoside as a functional assay for alpha-galactosidase A in intact cells

著者 (4件)： KANESKI Christine R. (National Inst. of Health, MD) ,  SCHIFFMANN Raphael (Baylor Res. Inst., Dallas, TX) ,  BRADY Roscoe O. (National Inst. of Health, MD) ,  MURRAY Gary J. (National Inst. of Health, MD)
資料名： Journal of Lipid Research  (Journal of Lipid Research)
巻： 51  号： 9  ページ： 2808-2817  発行年： 2010年09月 
JST資料番号： H0071B  ISSN： 0022-2275  CODEN： JLPRA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： α-ガラクトシダーゼA(AGA)の蛍光基質としてのリッサミンローダミンセラミドトリヘキソシド(LR-CTH)で無傷細胞を標識し,変異によってAGA酵素活性に欠陥を持つ細胞に残るLR-CTHの蛍光を,顕微鏡イメージング,蛍光ミクロプレート分光法,フローサイトメトリーなどの標準的検出法で検出する,AGA活性の機能的検定法を開発した。LR-CTHをFabry病患者の線維芽細胞,内皮細胞,およびTリンパ球の無傷細胞に適用し,野生型細胞と容易に区別することができた。正常細胞と変異体細胞を蛍光活性化細胞ソーティングによって別々の集団に分離できた。この方法によって,従来法が正確な結果を得ることができなかった女性Fabry病患者の診断が可能になった。

シソーラス用語： *α-ガラクトシダーゼ ,  *セラミド ,  プローブ ,  突然変異 ,  *酵素活性度 ,  Fabry病 ,  ヒト ,  線維芽細胞 ,  内皮細胞 ,  ソーティング ,  初代培養 ,  実験用器具 ,  顕微鏡観察 ,  フローサイトメトリー ,  T細胞
準シソーラス用語： Tリンパ球 ,  *α-ガラクトシダーゼA ,  マイクロプレート法 ,  *リッサミンローダミンセラミドトリヘキソシド ,  蛍光プローブ

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  生化学的分析法  (EA03030G)

タイトルに関連する用語 (4件)： 無傷 ,  細胞 ,  α-ガラクトシダーゼA ,  機能検定