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J-GLOBAL ID：201002295350660987   整理番号：10A0087993

主症状として小脳性運動失調を伴う脳腱黄色腫症

Cerebrotendinous Xanthomatosis with Cerebellar Ataxia as the Chief Symptom

著者 (4件)： OKUMA Hirohisa (Dep. of Neurology, Tokai Univ. Tokyo Hospital) ,  KITAGAWA Yasuhisa (Dep. of Neurology, Tokai Univ. Hachioji Hospital) ,  TOKUOKA Kentaro (Dep. of Neurology, Tokai Univ. Hachioji Hospital) ,  TAKAGI Shigeharu (Dep. of Neurology, Tokai Univ. School of Medicine)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 46  号： 15  ページ： 1259-1261 (J-STAGE)  発行年： 2007年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 不安定歩行を主訴とし,主症状として小脳性運動失調を伴う脳腱黄...

シソーラス用語： *小脳性運動失調 ,...
準シソーラス用語： T1強調画像 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (7件)：

• 1. Gallus GN, Dotti MT, Federico A. Clinical and molecular diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis with a review of the mutation in the CYP27A1 gene. Neurol Sci 27: 143-149, 2006.
• 2. Nakamura S, Takahashi H, Yamamoto A, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis. Clin Dermatol 53: 17-20, 1999.
• 3. Verrips A, Baziel GM, Engelen V, et al. Presence of diarrhea and absence of tendon xanthomas in patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Arch Neurol 57: 520-524, 2000.
• 4. Barkhof F, Verrips A, Weseling P, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis: The spectrum of imaging findings and the correlation with neuropathologic findings. Radiology 217: 869-876, 2000.
• 5. Federico A, Dotti MT. Cerebrotendinous xanthomatosis: clinical manifestations, diagnostic criteria, pathogenesis, and therapy. J Child Neurol 18: 633-638, 2003.

タイトルに関連する用語 (3件)： 症状 ,  小脳性運動失調 ,  脳腱黄色腫症