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J-GLOBAL ID：201102201238782983   整理番号：11A1696079

先天性赤芽球性ポルフィリン症:新規ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ分岐点突然変異により,原因となる野生型の選択的スプライシングによる転写物が明らかになる

Congenital erythropoietic porphyria: a novel uroporphyrinogen III synthase branchpoint mutation reveals underlying wild-type alternatively spliced transcripts

著者 (6件)： BISHOP David F. (Mount Sinai School of Medicine, NY) ,  SCHNEIDER-YIN Xiaoye (Stadtspital Triemli, Zuerich, CHE) ,  CLAVERO Sonia (Mount Sinai School of Medicine, NY) ,  YOO Han-Wook (Ulsan Univ. Coll. of Medicine, Seoul, KOR) ,  MINDER Elisabeth I. (Stadtspital Triemli, Zuerich, CHE) ,  DESNICK Robert J. (Mount Sinai School of Medicine, NY)
資料名： Blood  (Blood)
巻： 115  号： 5  ページ： 1062-1069  発行年： 2010年02月04日 
JST資料番号： H0084A  ISSN： 0006-4971  CODEN： BLOOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： 先天性赤芽球性ポルフィリン症 ,  ウロポルフィリノーゲンIII ,  シンターゼ ,  分岐 ,  点突然変異 ,  原因 ,  野生型 ,  選択的スプライシング ,  転写