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J-GLOBAL ID：201102202301270420   整理番号：11A1003388

重篤な神経的特徴とTRH刺激性血清TSHの予想以上の低値を示す新規SLC16A2遺伝子突然変異に起因するアラン-ハーンドン-ダドリー症候群(AHDS)

Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) caused by a novel SLC16A2 gene mutation showing severe neurologic features and unexpectedly low TRH-stimulated serum TSH

著者 (6件)： BOCCONE L. (Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari, ITA) ,  MELONI A. (Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari, ITA) ,  LOUDIANOS G. (Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari, ITA) ,  MARIOTTI S. (Policlinico Universitario, Cagliari, ITA) ,  DESSI V. (USC, Cagliari, ITA) ,  PRUNA D. (Azienda Ospedaliero-Universitaria, Cagliari, ITA)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 53  号： 6  ページ： 392-395  発行年： 2010年11月 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： 神経 ,  TRH ,  刺激性 ,  血清 ,  TSH ,  予想 ,  起因 ,  アラン ,  リー症候群