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J-GLOBAL ID：201102203604108606   整理番号：11A1774117

遺伝診療外来と臨床検査科

著者 (2件)： 末広寛 ,  日野田裕治
資料名： Laboratory and Clinical Practice  (Laboratory and Clinical Practice)
巻： 29  号： 1  ページ： 48-51  発行年： 2011年10月15日 
JST資料番号： X0631A  ISSN： 0289-1905  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 遺伝診療外来における遺伝子検査や遺伝カウンセリングの活動,問...

シソーラス用語： *遺伝子診断 ,...
準シソーラス用語： CADASIL ,...

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分類 (1件)： 医学的検査一般  (GC02010L)

引用文献 (2件)：

• Loeys BL, Schwarze U, Holm T, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med 2006; 355: 788-98.
• Ishida C, Sakajiri K, Yoshita M, et al. CADASIL with a novel mutation in exon 7 of NOTCH3 (C388Y). Intern Med 2006; 45: 981-5.

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝診療 ,  外来