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J-GLOBAL ID：201102216501881506   整理番号：11A1876176

FAD依存性オキシドレダクターゼ複合体I特異的分子シャペロンをコード化するFOXRED1は,乳児期に発症するミトコンドリア脳症において変異する

FOXRED1, encoding an FAD-dependent oxidoreductase complex-I-specific molecular chaperone, is mutated in infantile-onset mitochondrial encephalopathy

著者 (15件)： FASSONE Elisa (Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Inst. of Child Health, London, GBR) ,  FASSONE Elisa (Univ. of Milan, I. R. C. C. S. Foundation Ca’Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, ITA) ,  DUNCAN Andrew J. (Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Inst. of Child Health, London, GBR) ,  TAANMAN Jan-Willem (Univ. Coll. London, GBR) ,  PAGNAMENTA Alistair T. (MCO Group, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, GBR) ,  SADOWSKI Michael I. (National Inst. for Medical Res., London, GBR) ,  HOLAND Tatjana (Molecular Immunology Unit, Inst. of Child Health, Univ. Coll. London, GBR) ,  QASIM Waseem (Molecular Immunology Unit, Inst. of Child Health, Univ. Coll. London, GBR) ,  RUTLAND Paul (Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Inst. of Child Health, London, GBR) ,  CALVO Sarah E. (Broad Inst. of MIT and Harvard, MA, USA) ,  MOOTHA Vamsi K. (Broad Inst. of MIT and Harvard, MA, USA) ,  BITNER-GLINDZICZ Maria (Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Inst. of Child Health, London, GBR) ,  RAHMAN Shamima (Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Inst. of Child Health, London, GBR) ,  RAHMAN Shamima (MRC Centre for Neuromuscular Diseases, National Hospital for Neurology, London, GBR) ,  RAHMAN Shamima (Metabolic Unit, Great Ormond Street Hospital, London, GBR)
資料名： Human Molecular Genetics  (Human Molecular Genetics)
巻： 19  号： 24  ページ： 4837-4847  発行年： 2010年12月15日 
JST資料番号： W0445A  ISSN： 0964-6906  CODEN： HMGEE5  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： FAD ,  依存性 ,  オキシドレダクターゼ ,  複合体I ,  分子シャペロン ,  乳児期 ,  発症 ,  ミトコンドリア脳症 ,  変異