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J-GLOBAL ID：201102222158124206   整理番号：11A1261399

ウルトラディープシーケンスは結節性硬化症における低率のモザイク突然変異を検出する

Ultra deep sequencing detects a low rate of mosaic mutations in tuberous sclerosis complex

著者 (11件)： QIN Wei (Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Translational Medicine Div., 02115, Boston, MA, USA) ,  KOZLOWSKI Piotr (Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Translational Medicine Div., 02115, Boston, MA, USA) ,  KOZLOWSKI Piotr (Inst. of Bioorganic Chemistry, PAS, Poznan, POL) ,  TAILLON Bruce E. (454 Life Sciences, 06405, Branford, CT, USA) ,  BOUFFARD Pascal (454 Life Sciences, 06405, Branford, CT, USA) ,  HOLMES Alison J. (Dana-Farber Cancer Inst., Dep. of Medical Oncology, 02115, Boston, MA, USA) ,  JANNE Pasi (Dana-Farber Cancer Inst., Dep. of Medical Oncology, 02115, Boston, MA, USA) ,  CAMPOSANO Susana (Massachusetts General Hospital, Dep. of Neurology, 02114, Boston, MA, USA) ,  THIELE Elizabeth (Massachusetts General Hospital, Dep. of Neurology, 02114, Boston, MA, USA) ,  FRANZ David (Children’s Hospital, Dep. of Pediatrics, Cincinnati, OH, USA) ,  KWIATKOWSKI David J. (Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Translational Medicine Div., 02115, Boston, MA, USA)
資料名： Human Genetics  (Human Genetics)
巻： 127  号： 5  ページ： 573-582  発行年： 2010年05月 
JST資料番号： E0781B  ISSN： 0340-6717  CODEN： HUGEDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (3件)： 結節性硬化症 ,  モザイク ,  突然変異