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J-GLOBAL ID：201102234519938376   整理番号：11A0545702

コレステロール合成不全により起こる奇形症候群

Thematic Review Series: Genetics of Human Lipid Diseases Malformation syndromes caused by disorders of cholesterol synthesis

著者 (2件)： PORTER Forbes D. (National Inst. Health, MD) ,  HERMAN Gail E. (Ohio State Univ., OH)
資料名： Journal of Lipid Research  (Journal of Lipid Research)
巻： 52  号： 1  ページ： 6-34  発行年： 2011年01月 
JST資料番号： H0071B  ISSN： 0022-2275  CODEN： JLPRA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コレステロールホメオスタシスは正常な生長および発育に決定的である。ステロール合成欠損と関連したSmith-Lemli-Opitz症候群,lathosterolosis,desmosterolosis,SC4MOL欠損症などの常染色体性劣性疾患,X連関優性点状軟骨異形成症などのX染色体連関優性異常症が見いだされている。このグループのヒト奇形症候群で見られる発育不全の病理的過程の理解には,コレステロール欠損の結果および生理的活性前駆体ステロール蓄積の結果を考慮する必要がある。本論文はコレステロール合成の遺伝的欠損によるヒト奇形症候群について,これら疾病の基盤にある病理過程で何が知られているか,この理解が如何にヒト疾病に寄与する病理機構に洞察を与えるかを考察した。

シソーラス用語： *多発奇形 ,  生合成 ,  病理 ,  先天性代謝異常 ,  ヒト ,  代謝経路 ,  実験動物 ,  診断
準シソーラス用語： Smith-Lemli-Opitz症候群 ,  コレステロール合成 ,  *先天性脂質代謝異常 ,  動物モデル

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： コレステロール合成 ,  奇形症候群