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J-GLOBAL ID：201102242567301072   整理番号：11A0112367

エンドウ豆から最先端のヒト遺伝性疾患の解析まで

著者 (1件)： 吉浦孝一郎 (長崎大 大学院医歯薬学総合研究科 人類遺伝学)
資料名： 皮膚の科学  (Skin Research)
巻： 9  号： 4  ページ： 315-319  発行年： 2010年08月 
JST資料番号： Z0014C  ISSN： 1347-1813  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 遺伝子情報を利用した医療へ扉が開かれようとしている。ここ20...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 連鎖 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (7件)：

• Yoshiura K, Kinoshita A, Ishida T, Ninokata A, Ishikawa A, Kaname T, Bannai M, Tokunaga K, Sonoda S, Komaki R, Ihara M, Saenko VA, Alipov GK, Sekine I, Komatsu K, Takahashi H, Nakashima M, Sosonkina N, Mapendano CK, Ghadami M, Nomura M, Liang DS, Miwa N, Kim DK, Garidkhuu A, Natsume N, Ohta T, Tomita H, Kikuchi M, Russomando G, Hirayama K, Ishibashi M, Takahashi A, Saitou N, Murray JC, Saito S, Nakamura Y, Niikawa N: A single-nucleotide polymorphism in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type. Nat Genet 2006; 38(3): 324-330
• Kinoshita A, Tomita H, Makita Y, Yoshida K, Ghadami M, Yamada K, Kondo S, Ikegawa S, Nishimura G, Fukushima Y, Murray JC, Niikawa N, Yoshiura K: Domain specific mutations in the human transforming growth factor beta 1 gene (TGFB1) result in Camurati-Engelmann disease. Nature Genet. Nat Genet 2000; 26(1): 19-20
• Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Akiyama T, Harada N, Morisaki T, Abifadel M, Allard D, Varret M, Claustres M, Ihara M, Kinoshita A, Yoshiura K, Junien C, Kajii T, Jondeau G, Niikawa N, Boileau C, Matsumoto N: Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat genet 2004; 36(8): 855-860
• Saitsu H, Kato M, Mizuguchi T, Hamada K, Osaka H, Tohyama J, Uruno K, Kumada S, Nishiyama K, Nishimura A, Okada I, Yoshimura Y, Hirai S, Kumada T, Hayasaka K, Fukuda A, Ogata K, Matsumoto N: De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy. Nat Genet 2008; 40(6): 782-788
• Aoki Y, Niihori T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H, Tanaka Y, Filocamo M, Kato K, Suzuki Y, Kure S, Matsubara Y: Germline mutations in HRAS protooncogene cause Costello syndrome. Nat Genet 2005; 37(10): 1038-1040

タイトルに関連する用語 (5件)： エンドウ豆 ,  最先端 ,  ヒト ,  遺伝性疾患 ,  解析