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J-GLOBAL ID：201102243106437335   整理番号：11A0130533

大規模な並列塩基配列解読を用いた遺伝的難聴に対する総合的な遺伝的試験

Comprehensive genetic testing for hereditary hearing loss using massively parallel sequencing

著者 (10件)： SHEARER A. Eliot (Univ. Iowa, IA) ,  SHEARER A. Eliot (Univ. Iowa Carver Coll. Medicine, IA) ,  DELUCA Adam P. (Univ. Iowa, IA) ,  HILDEBRAND Michael S. (Univ. Iowa, IA) ,  TAYLOR Kyle R. (Univ. Iowa, IA) ,  GURROLA Jose, II (Univ. Iowa, IA) ,  SCHERER Steve (Baylor Coll. Medicine, TX) ,  SCHEETZ Todd E. (Univ. Iowa, IA) ,  SMITH Richard J. H. (Univ. Iowa, IA) ,  SMITH Richard J. H. (Univ. Iowa Carver Coll. Medicine, IA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 107  号： 49  ページ： 21104-21109  発行年： 2010年12月07日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的難聴は,ヒトにおける最も多い感覚機能障害である。非症候性難聴(NSHL)の遺伝的多様性は,遺伝的診断を困難にし,診断費用を多くする。NSHLに関わる全ての遺伝子の全てのエクソンを検索する,ターゲットを目的領域に絞り,大規模な並列塩基配列解読を用い,難聴と診断された9人の患者の遺伝子診断を行った。固相(NimbleGen)または溶液(SureSelect)に基づく配列キャプチャーと続く454またはIllumina配列解読を比較した。原因となる遺伝子変異を陽性対象の患者で検出したが,陰性対象では検出できなかった。大規模な並列塩基配列解読は,難聴の遺伝子診断に十分な感度,特異度および再現性で利用可能である。

シソーラス用語： ヌクレオチド配列 ,  *遺伝病 ,  *聴覚障害 ,  生物多様性 ,  *遺伝子診断 ,  エキソン ,  *遺伝子変異 ,  感度 ,  測定精度 ,  再現性 ,  ヒト
準シソーラス用語： *遺伝性難聴 ,  遺伝学的多様性 ,  特異度

分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (7件)： 大規模 ,  塩基配列 ,  解読 ,  遺伝 ,  難聴 ,  総合 ,  試験