文献

J-GLOBAL ID：201102252884252929   整理番号：11A1826137

筋疾患update αジストログリカン異常症

Recent Advances in α-dystroglycanopathy

著者 (3件)： 久我敦 (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学/分子脳科学) ,  金川基 (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学/分子脳科学) ,  戸田達史 (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学/分子脳科学)
資料名： Brain and Nerve  (Brain and Nerve)
巻： 63  号： 11  ページ： 1189-1195  発行年： 2011年11月01日 
JST資料番号： Z0685B  ISSN： 1881-6096  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)とmuscle-ey...

シソーラス用語： *筋肉タンパク質 ,...
準シソーラス用語： 福山型先天性筋ジストロフィー ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=11A1826137&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0685B") }}

分類 (2件)： 運動器系の臨床医学一般  (GG01030M) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

引用文献 (27件)：

• 1)Michele DE, Campbell KP:Dystroglycan-glycoprotein complex: post-translational processing and dystrog-lycan function. J Biol Chem 278:15457-15460, 2003
• 2)Muschler J, Levy D, Boudreau R, Henry M, Campbell KP, et al: A role for dystroglycan in epitherial polarization:loss of function in breast tumor cells. Cancer Res 62:7102-7109, 2002
• 3)Chiba A, Matsumura K, Yamada H, Inazu T, Shimizu T, et al: Structures of sialylated O-linked oligosac-charides of bovine peripheral nerve alpha-dystroglycan. The role of a novel O-mennosyl-type oligosaccharide in the binding of alpha-dystroglyn with laminin. J Biol Chem 272:2156-2162, 1997
• 4)Beltrán-Valero de Bernabé DB, Currier S, Steinbrecher A, Celli J, van Beusekom E, et al:Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome. Am J Hum Genet 71:1033-1043, 2002
• 5)van Reeuwijk J, Janssen M, van den Elzen C, Beltran-Valero de Bernabé DB, Sabatelli P, et al: POMT2 mutations cause alpha-dystroglycan hypoglycosyla-tion and Walker-Warburg syndrome. J Med Genet 42:907-912, 2005

タイトルに関連する用語 (2件)： 筋疾患 ,  ジストログリカン