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J-GLOBAL ID：201102253533904306   整理番号：11A2000871

エキソーム配列解析によって明らかになった,発作性運動誘発性ジスキネジアを発症させるPRRT2の短縮型変異

Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia

著者 (18件)： CHEN Wan-Jin (Fudan Univ., Shanghai, CHN) ,  NI Wang (Fudan Univ., Shanghai, CHN) ,  LI Hong-Fu (Fudan Univ., Shanghai, CHN) ,  WU Zhi-Ying (Fudan Univ., Shanghai, CHN) ,  CHEN Wan-Jin (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  LIN Yu (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  WEI Wei (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  NI Wang (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  HE Jin (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  CHEN Ya-Fang (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  ZHANG Qi-Jie (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  LIN Yi (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  MURONG Shen-Xing (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  WANG Ning (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  XIONG Zhi-Qi (Shanghai Inst. for Biological Sci., Chinese Acad. of Sci., Shanghai, CHN) ,  TAN Guo-He (Shanghai Inst. for Biological Sci., Chinese Acad. of Sci., Shanghai, CHN) ,  GUO Shun-Ling (Shanghai Inst. for Biological Sci., Chinese Acad. of Sci., Shanghai, CHN) ,  XU Jianfeng (Fudan Univ., Shanghai, CHN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 43  号： 12  ページ： 1252-1255  発行年： 2011年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 発作性運動誘発性ジスキネジアは最もよく見られる種類の発作性運動疾患であり,臨床上,てんかんとして誤って診断されることが多い。全エキソーム塩基配列決定およびその後のサンガー法による塩基配列決定の結果,発作性運動誘発性ジスキネジアの発症歴のある漢族中国人の8家系において,PRRT2(NM_145239.2)に3種類の短縮型変異を同定した。すなわち,1家系においてc.514_517delTCTG(p.Ser172Argfs*3),6家系でc.649dupC(p.Arg217Profs*8),1家系でc.972delA(p.Val325Serfs*12)が同定された。これらの短縮型変異は該当家系において疾患とまさしく共分離し,同一家系の健常者1,000人においてはその存在が認められなかった。PRRT2は新たに発見された遺伝子で,4つのエキソンからなり,プロリンリッチ膜貫通タンパク質2をコードしている。PPRT2は340のアミノ酸から構成され,膜貫通ドメインであると思われる2つのドメインを含んでいる。そして,PRRT2は発生途上の神経系で高度に発現しており,短縮型変異はPRRT2の細胞内所在を変化させる。PRRT2の機能,および発作性運動誘発性ジスキネジアにおける役割については,さらなる解析が期待される。Copyright Nature Publishing Group 2011

シソーラス用語： エキソン ,  *運動障害 ,  ヌクレオチド配列 ,  ヒト ,  家系 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  膜貫通タンパク質 ,  細胞内分布 ,  民族 ,  中華人民共和国 ,  *PRRT2遺伝子
準シソーラス用語： 漢民族 ,  *特発性ジスキネジア

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： エキソーム ,  配列解析 ,  発作 ,  運動 ,  ジスキネジア ,  発症 ,  変異