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J-GLOBAL ID：201102254531863285   整理番号：11A0189723

大規模な16p13.3微小欠失に起因するキアリI型奇形と関連したルービンスタイン-テービ症候群:隣接遺伝子欠失症候群であるか?

Rubinstein-Taybi Syndrome Associated With Chiari Type I Malformation Caused by a Large 16p13.3 Microdeletion: A Contiguous Gene Syndrome?

著者 (9件)： WOJCIK Cezary (Deaconess Hospital, Indiana) ,  WOJCIK Cezary (IU School of Medicine, Indiana) ,  VOLZ Kim (Deaconess Hospital, Indiana) ,  RANOLA Maria (Deaconess Hospital, Indiana) ,  KITCH Karla (Deaconess Hospital, Indiana) ,  KARIM Tariza (Deaconess Hospital, Indiana) ,  O’NEIL Joseph (IU School of Medicine, Indiana) ,  SMITH Jodi (IU School of Medicine, Indiana) ,  TORRES-MARTINEZ Wilfredo (IU School of Medicine, Indiana)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 152  号： 2  ページ： 479-483  発行年： 2010年02月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 大規模 ,  微小欠失 ,  起因 ,  奇形 ,  ルービンスタイン-テービ症候群 ,  遺伝子欠失 ,  症候群