文献

J-GLOBAL ID：201102256007765040   整理番号：11A0189677

4例の骨粗鬆症偽性神経膠腫症候群患者における多様なタイプのLRP5突然変異:オリゴヌクレオチド・タイリング・マイクロアレイを用いた7.2kb微小欠失の同定

Various Types of LRP5 Mutations in Four Patients With Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome: Identification of a 7.2-kb Microdeletion Using Oligonucleotide Tiling Microarray

著者 (17件)： NARUMI Satoshi (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  NUMAKURA Chikahiko (Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN) ,  SHIIHARA Takashi (Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN) ,  SHIIHARA Takashi (Gunma Children’s Medical Center, Shibukawa, JPN) ,  SEIWA Chizuru (Yamagata Prefectural Comprehensive Rehabilitation and Education Center, Yamagata, JPN) ,  NOZAKI Yasuyuki (Jichi Medical Univ., Tochigi, JPN) ,  YAMAGATA Takanori (Jichi Medical Univ., Tochigi, JPN) ,  MOMOI Mariko Y. (Jichi Medical Univ., Tochigi, JPN) ,  WATANABE Yoriko (Kurume Graduate School of Medicine, Kurume, JPN) ,  YOSHINO Makoto (Kurume Graduate School of Medicine, Kurume, JPN) ,  MATSUISHI Toyojiro (Kurume Graduate School of Medicine, Kurume, JPN) ,  NISHI Eriko (Nagano Children’s Hospital, Nagano, JPN) ,  KAWAME Hiroshi (Nagano Children’s Hospital, Nagano, JPN) ,  AKAHANE Tsutomu (Nagano National Hospital, Nagano, JPN) ,  NISHIMURA Gen (Tokyo Metropolitan Kiyose Children’s Hospital, Tokyo, JPN) ,  EMI Mitsuru ,  HASEGAWA Tomonobu (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 152  号： 1  ページ： 133-140  発行年： 2010年01月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 骨粗鬆症偽性神経膠腫症候群 ,  患者 ,  タイプ ,  LRP5 ,  突然変異 ,  微小欠失 ,  同定