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J-GLOBAL ID：201102264621383652   整理番号：11A1761251

BBS2における創始者突然変異は,フッター派におけるBardet-Biedl症候群の原因である:遺伝学的に異種の障害におけるSNPアレイの有用性

A founder mutation in BBS2 is responsible for B ardet-B iedl syndrome in the Hutterite population: utility of SNP arrays in genetically heterogeneous disorders

著者 (18件)： INNES AM (Alberta Children’s Hospital) ,  INNES AM (Univ. of Calgary, Alberta, CAN) ,  BOYCOTT KM (Univ. of Ottawa, Ontario, CAN) ,  PUFFENBERGER EG (Clinic for Special Children, PA, USA) ,  PUFFENBERGER EG (Franklin and MHL Coll., PA, USA) ,  REDL D (Alberta Children’s Hospital) ,  REDL D (Univ. of Calgary, Alberta, CAN) ,  MACDONALD IM (Univ. of Alberta, Alberta, CAN) ,  CHUDLEY AE (Univ. of Manitoba, Manitoba, CAN) ,  BEAULIEU C (Alberta Children’s Hospital) ,  BEAULIEU C (Univ. of Calgary, Alberta, CAN) ,  PERRIER R (Alberta Children’s Hospital) ,  PERRIER R (Univ. of Calgary, Alberta, CAN) ,  GILLAN T (Univ. of British COL, British COL, CAN) ,  WADE A (Alberta Children’s Hospital) ,  WADE A (Univ. of Calgary, Alberta, CAN) ,  PARBOOSINGH JS (Alberta Children’s Hospital) ,  PARBOOSINGH JS (Univ. of Calgary, Alberta, CAN)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 78  号： 5  ページ： 421-431  発行年： 2010年11月 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 突然変異 ,  症候群 ,  原因 ,  遺伝学 ,  障害 ,  SNPアレイ ,  有用性