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J-GLOBAL ID：201102266122483410   整理番号：11A1679894

X連鎖性副腎白質ジストロフィー:日本における診断およびフォローアップシステム

X-linked adrenoleukodystrophy: Diagnostic and follow-up system in Japan

著者 (7件)： SHIMOZAWA Nobuyuki (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  HONDA Ayako (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  KAJIWARA Naomi (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  KOZAWA Sachi (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  NAGASE Tomoko (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  TAKEMOTO Yasuhiko (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  SUZUKI Yasuyuki (Gifu Univ. School of Medicine, Gifu, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 56  号： 2  ページ： 106-109  発行年： 2011年02月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X連鎖性副腎白質ジストロフィー(ALD)は,組織および体液に...

シソーラス用語： 神経系疾患 ,...
準シソーラス用語： ABCD1 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

引用文献 (11件)：

• MOSER, H. W. X-linked adrenoleukodystrophy. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 2001, 3257-3301
• PETERS, C. Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy : the international hematopoietic cell transplantation experience from 1982 to 1999. Blood. 2004, 104, 881-888
• TAKEMOTO, Y. Gas chromatography/mass spectrometry analysis of very long chain fatty acids, docosahexaenoic acid, phytanic acid and plasmalogen for the screening of peroxisomal disorders. Brain Dev. 2003, 25, 481-487
• MOSER, A. B. Plasma very long chain fatty acids in 3000 peroxisome disease patients and 29000 controls. Ann. Neurol. 1999, 45, 100-110
• BOEHM, C. D. Accurate DNA-based diagnostic and carrier testing for X-linked adrenoleukodystrophy. Mol. Genet. Metab. 1999, 66, 128-136

タイトルに関連する用語 (4件)： 副腎白質ジストロフィー ,  日本 ,  診断 ,  フォローアップシステム