文献

J-GLOBAL ID：201102267749765468   整理番号：11A0129866

一側性眼における非対称性角膜混濁を伴うTGFBI遺伝子のL527R変異による格子状角膜ジストロフィーの1例

A Case of Lattice Corneal Dystrophy due to L527R Mutation in the TGFBI Gene with Asymmetric Corneal Opacity in Eye Laterality

著者 (3件)： OHNISHI Takako (Nihon Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  SAKIMOTO Tohru (Nihon Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  SAWA Mitsuru (Nihon Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名： Japanese Journal of Ophthalmology  (Japanese Journal of Ophthalmology)
巻： 54  号： 6  ページ： 628-629  発行年： 2010年11月 
JST資料番号： G0421C  ISSN： 0021-5155  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 症例は76歳の男性で,両眼の角膜混濁の進行を主訴とした。20...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： TGFBI遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 眼の疾患  (GP03000U)

引用文献 (5件)：

• FUJIKI, K. A new L527R mutation of the βIGH3 gene in patients with lattice corneal dystrophy with deep stromal opacities. Hum Genet. 1998, 103, 286-289
• KAWASHIMA, M. Six cases of late-onset lattice corneal dystrophy associated with the transforming growth factor beta induced gene mutations. Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 2005, 109, 93-100
• AFSHARI, NA. Atypical asymmetric lattice corneal dystrophy associated with a novel homozygous mutation (Val624Met) in the TGFBI gene. Mol Vis. 2008, 14, 495-499
• FUNAYAMA, T. Lattice corneal dystrophy type III in patients with a homozygous L527R mutation in the TGFBI gene. Jpn J Ophthalmol. 2006, 50, 62-64
• FUKUOKA, H. Lattice corneal dystrophy type IV (p.Leu527Arg) was caused by a founder mutation of the TGFBI gene in a single Japanese ancestor. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010, 51, 4523-4530

タイトルに関連する用語 (7件)： 側性 ,  眼 ,  非対称性 ,  角膜混濁 ,  TGFBI遺伝子 ,  変異 ,  格子状角膜ジストロフィー