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J-GLOBAL ID：201102270426448383   整理番号：11A1679903

ALPLにおけるc.1559delTの保有率,日本人における低ホスファターゼ血症の周産期(致命的)型をもたらす共通変異およびヘテロ接合性保因者に対する変異の効果

Prevalence of c.1559delT in ALPL, a common mutation resulting in the perinatal (lethal) form of hypophosphatasia in Japanese and effects of the mutation on heterozygous carriers

著者 (9件)： WATANABE Atsushi (Nippon Medical School Hospital, Tokyo, JPN) ,  WATANABE Atsushi (Nippon Medical School, Tokyo, JPN) ,  KARASUGI Tatsuki (RIKEN, Tokyo, JPN) ,  SAWAI Hideaki (Hyogo Coll. Medicine, Nishinomiya, JPN) ,  NAING Banyar Than (Nippon Medical School, Tokyo, JPN) ,  IKEGAWA Shiro (RIKEN, Tokyo, JPN) ,  ORIMO Hideo (Nippon Medical School, Tokyo, JPN) ,  SHIMADA Takashi (Nippon Medical School Hospital, Tokyo, JPN) ,  SHIMADA Takashi (Nippon Medical School, Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 56  号： 2  ページ： 166-168  発行年： 2011年02月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 低ホスファターゼ血症(HPP)は,アルカリホスファターゼ(A...

シソーラス用語： *先天性金属代謝異常 ,...
準シソーラス用語： ALPL ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： ホスホエタノールアミン

引用文献 (20件)：

• MORNET, E. Hypophosphatasia. Best Pract. Res. Clin. Rheumatol. 2008, 22, 113-127
• WHYTE, M. P. Hypophosphatasia and the role of alkaline phosphatase in skeletal mineralization. Endocr. Rev. 1994, 15, 439-461
• SATOH, N. The birth prevalence rates for skeletal dysplasia in the registration system of the Japan Forum of Fetal Skeletal Dysplasia. J. Jan. Perinat. Neonat. Med. 2009, 45, 1005-1007
• GEHRING, B. Perinatal hypophosphatasia : diagnosis and detection of heterozygote carriers within the family. Clin. Genet. 1999, 56, 313-317
• SPENTCHIAN, M. Severe hypophosphatasia : characterization of fifteen novel mutations in the ALPL gene. Hum. Mutat. 2003, 22, 105-106

タイトルに関連する用語 (8件)： 保有率 ,  日本人 ,  低ホスファターゼ血症 ,  周産期 ,  型 ,  変異 ,  ヘテロ接合性 ,  保因者