遺伝的な卵巣,卵管および腹膜癌に関する12遺伝子の変異が大規模並列シークエンシングにより同定された

WALSH Tom; CASADEI Silvia; LEE Ming K.; PENNIL Christopher C.; NORD Alex S.; THORNTON Anne M.; ROEB Wendy; AGNEW Kathy J.; STRAY Sunday M.; WICKRAMANAYAKE Anneka; NORQUIST Barbara; PENNINGTON Kathryn P.; GARCIA Rochelle L.; KING Mary-Claire; SWISHER Elizabeth M.

文献

J-GLOBAL ID：201102292416191051 整理番号：11A1901920

遺伝的な卵巣,卵管および腹膜癌に関する12遺伝子の変異が大規模並列シークエンシングにより同定された

Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing

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資料名：
巻： 108 号： 44 ページ： 18032-18037 発行年： 2011年11月01日
JST資料番号： D0387A ISSN： 0027-8424 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

遺伝的な変異に起因する疾患への負担を明らかにするために,標的捕獲と大規模並列シークエンシングを用い原発性の卵巣,腹膜又は卵管癌を伴う女性由来のゲノムDNAにおけるBRCA1およびBRCA2を含む21種の癌抑制遺伝子中の生殖細胞系変異を選別した。点突然変異および大規模なゲノム欠失および挿入を含む全てのクラスの変異が検出され,360検体の24%は生殖細胞系列の機能喪失変異を有していた。それらのうち6遺伝子は以前には遺伝的な卵巣癌に関連するものではなかった。遺伝的変異を伴う女性のうち>30%は乳癌および卵巣癌の家族歴はなく,>35%が診断の時点で60歳以上であった。卵巣癌を有する多くの患者が先に認識されたものより多くの遺伝子において癌の素因になる変異を有していることが示された。遺伝的癌における網羅的な遺伝子検査は年齢や家族歴に関係なく卵巣,腹膜および卵管癌を有するすべての女性で保証される。臨床的な遺伝子検査は多額の費用を有するが,大規模並列シークエンシングは低価格で同時に多量の遺伝子検査を可能にするであろう。

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腫ようの診断 , 遺伝学研究法

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